Галактоземія: симптоми у новонароджених з фото, норма ферменту в крові у дітей

Галактоземія – захворювання, що має спадковий характер. Хоча патологія зустрічається досить рідко, всі новонароджені проходять скринінг на галактоземію, т. к. іноді захворювання протікає безсимптомно. При відсутності лікування у новонароджених дітей швидко розвиваються ускладнення, які призводять до серйозних наслідків, тому важливо якомога раніше діагностувати недугу.

Небезпека галактоземии в тому, що на початкових стадіях вона може протікати безсимптомно, тому ще в пологовому будинку дитині проводять всі необхідні аналізи для виключення патології

Що таке галактоземія і які причини її виникнення?

Галактоземія – генетичне захворювання, суть якого полягає в нездатності спеціальних ферментів перетворювати галактозу в глюкозу. Із-за збою в механізмі засвоєння галактози, вона накопичується в організмі, що призводить до негативних наслідків для здоров’я дитини. В наш час частота випадків виникнення захворювання — 1 хвора дитина на 60000 здорових.

Галактоземія успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто коли дитина отримує дефектний ген відразу від обох батьків. Якщо ж від одного батька отримано здоровий ген, а від іншого немає, малюк стане носієм даного захворювання, але при цьому сам буде здоровий. Це єдиний шлях передачі захворювання.

Галактоза входить до складу молочного цукру (лактози), яка надходить в організм людини з їжею. У нормі під впливом ферментів вона розщеплюється на прості цукри і засвоюється організмом. При порушенні цього механізму галактоза накопичується в тканинах організму і надає негативну дію на ЦНС, печінка і кришталик ока.

Симптоми у дитини при різному ступені тяжкості захворювання

У зв’язку з тим, що єдиною їжею новонародженого є молоко матері або молочна суміш, в організм надходить велика кількість лактози, тому запідозрити захворювання можна вже через кілька днів після народження дитини.

Одними з перших симптомів галактоземии можуть бути чітка жовтушність шкірних покривів, збільшення печінки, судоми, знижений тонус м’язів, блювання після годування. На більш пізніх стадіях захворювання розвивається катаракта очей, дитина відстає в фізичному, так і психічному розвитку.

Залежно від тяжкості захворювання клінічні прояви можуть відрізнятися, іноді патологія у дітей протікає безсимптомно (галактоземія Дюарте). Виділяють три ступені перебігу хвороби:

  • Легка ступінь – проявляється відмовою дитини від грудного вигодовування, блювотою, недобором ваги. Надалі дитина погано розвивається, виникає катаракта, розлади травного тракту або хронічні захворювання печінки. Симптоми можуть виникати окремо або мати стертий перебіг. При галактоземии Дюарте брак ферментів визначається тільки в лабораторних умовах.
  • Середня ступінь – перераховані вище ознаки більш виражені, також може виникнути жовтяничність шкірних покривів і склер, збільшення печінки, анемія, рахіт.
  • Важка ступінь – патологія проявляється в ранньому неонатальному періоді після декількох днів годування дитини грудним молоком або сумішшю. Характерними ознаками є: блювання після годування, частий водянистий стілець, судоми, виражена жовтяниця, згасання рефлексів, геморагічні висипання (порушення згортання крові). В аналізі крові спостерігається зниження рівня глюкози. Без своєчасного лікування до 1-2 місяців життя у дитини розвивається важка гіпотрофія, катаракта обох очей, ниркова і печінкова недостатність, внаслідок чого дитина може загинути.

Галактоземія проявляється відмовою дитини від грудного вигодовування і блювотою після годування

Діагностика захворювання

Обстеження на галактоземію проводять всім дітям у пологовому будинку, доношеним дітям на 3-5 день після народження, недоношеним – на 6-10 день. Капілярну кров (з п’яти дитини) наносять на спеціальний паперовий бланк, висушують і відправляють в генетичну лабораторію. Якщо за результатами аналізу виникає підозра на захворювання, малюкові проводять додаткове обстеження. При виявленні в аналізі крові на галактоземію підвищеного рівня галактози або недостатнього змісту розщеплює її ферменту – діагноз підтверджується.

Іноді лікар призначає здати аналіз сечі для визначення рівня галактози та аналіз крові після навантаження організму і глюкозою галактозою. Для оцінки стану внутрішніх органів необхідно здати загальний і біохімічний аналіз крові, загальний аналіз сечі.

Дитина обов’язково направляється на консультацію до генетика, невролога, офтальмолога. При необхідності дітям проводять електроенцефалограму, УЗД внутрішніх органів, біомікроскопію очей, біопсію тканини печінки.

Методи лікування

В даний час галактоземію не можна повністю вилікувати, але можна зупинити негативний вплив на організм шляхом дотримання дієти впродовж всього життя.

При ураженні органів і систем організму використовується симптоматичне медикаментозне лікування. З ранніх років дитині з діагнозом галактоземии слід пояснювати, які продукти можна вживати в їжу, а які – ні.

Особливості харчування дітей

Основним методом лікування і підтримки нормального функціонування організму є дотримання безлактозной і безгалактозной дієти. Новонароджену дитину переводять на вигодовування сумішами, які містять соєве молоко.

Хворим дітям довічно забороняється вживати в їжу продукти, у складі яких присутній лактоза і галактоза – молоко і кисломолочні продукти, випічка, солодощі і будь-яка інша їжа, в якій міститься молочний цукор. Також під заборону потрапляють похідні галактози – нуклеопротеины і галактозиды, що містяться в бобових, печінці, яйцях та інших продуктах. Лікуючий лікар докладно проконсультує батьків про принципи харчування при галактоземии.

Медикаментозне лікування

Для поліпшення процесів обміну речовин лікар призначить дитині курсовий прийом кокарбоксилази, орората калію, АТФ, полівітамінні добавки.

Народні методи лікування, а також різні настойки і гомеопатичні засоби при терапії галактоземии неприйнятні, оскільки можуть сприяти погіршенню стану дитини.

При ураженні печінки лікар призначить курс гепатопротектеров, якщо ступінь захворювання важка – можливо переливання крові. При дефіциті кальцію (за винятком молока) дитині призначають препарати, що містять цей мікроелемент. Якщо хвороба призвела до порушення роботи ЦНС, дитині належить лікування під наглядом невролога.

Прогноз на одужання і заходи профілактики

При ранній діагностиці і дотриманні всіх рекомендацій лікаря дитина зможе повноцінно розвиватися, і в подальшому, в плані психічного і фізичного розвитку, нічим не буде відрізнятися від однолітків. Якщо захворювання виявлено на більш пізньому етапі, можливий розвиток проблем з ЦНС (олігофренія, відставання у розвитку, епілепсія), зором, печінкою, нирками та іншими органами. При важких формах і в запущених стадіях галактоземии можливий летальний результат.

Батькам, які мають родичів хворих галактоземією, перед плануванням вагітності слід проконсультуватися з генетиком. Також слід врахувати, що близькоспоріднені шлюби збільшують ризик виникнення вроджених патологій у дитини, в т. ч. галактоземии.