Галактоземія – захворювання, що має спадковий характер. Хоча патологія зустрічається досить рідко, всі новонароджені проходять скринінг на галактоземію, т. к. іноді захворювання протікає безсимптомно. При відсутності лікування у новонароджених дітей швидко розвиваються ускладнення, які призводять до серйозних наслідків, тому важливо якомога раніше діагностувати недугу.
Небезпека галактоземии в тому, що на початкових стадіях вона може протікати безсимптомно, тому ще в пологовому будинку дитині проводять всі необхідні аналізи для виключення патології
Що таке галактоземія і які причини її виникнення?
Галактоземія – генетичне захворювання, суть якого полягає в нездатності спеціальних ферментів перетворювати галактозу в глюкозу. Із-за збою в механізмі засвоєння галактози, вона накопичується в організмі, що призводить до негативних наслідків для здоров’я дитини. В наш час частота випадків виникнення захворювання — 1 хвора дитина на 60000 здорових.
Галактоземія успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто коли дитина отримує дефектний ген відразу від обох батьків. Якщо ж від одного батька отримано здоровий ген, а від іншого немає, малюк стане носієм даного захворювання, але при цьому сам буде здоровий. Це єдиний шлях передачі захворювання.
Галактоза входить до складу молочного цукру (лактози), яка надходить в організм людини з їжею. У нормі під впливом ферментів вона розщеплюється на прості цукри і засвоюється організмом. При порушенні цього механізму галактоза накопичується в тканинах організму і надає негативну дію на ЦНС, печінка і кришталик ока.
