Порушення в кількості чи структури хромосом призводять до вроджених генетичних захворювань (синдром Дауна, Свайера, Клайнфельтера та ін). Такі хвороби не піддаються лікуванню, тому що це хромосомні патології, терапевтичні методи спрямовані на усунення симптомів і підтримання гідного рівня життя. До одним з рідкісних генетичних захворювань відноситься синдром «котячого крику» (СКК).
Що таке синдром «котячого крику»?
Вперше синдром Лежена був описаний в 1963 році французьким лікарем-педіатром, видатним генетиком, який присвятив свою кар’єру вивчення хромосомних аномалій, Жеромом Леженом. Дана мутація має й інші назви, наприклад, синдром делеції хромосоми 5р-, причини виникнення патології. Інша назва — синдром «котячого крику» — аномалія отримала з-за характерного звуку, видаваного хворими дітьми.
Синдром Лежена — досить рідкісне генетичне порушення, яке буває у 1 новонародженого з 50 000. Найчастіше зустрічається у дівчаток, співвідношення хворих жіночої і чоловічої статі — 4 до 3.
