Муковісцидоз у дітей: симптоми та форми хвороби з фото, лікування та діагностика

У 80-х роках вчені в сьомій хромосомі людини виявили ген муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР). Зміна спадкових властивостей гену МВТР призводить до захворювання під назвою муковісцидоз.

На даний момент вивчено близько 2000 різновидів мутації гену МВТР. За статистичними підрахунками люди, які страждають на муковісцидоз, в середньому живуть до 25 років. Сьогодні активно створюються державні програми з вивчення та лікування цієї недуги.

Муковісцидоз — поширене спадкове захворювання, яке на сьогоднішній день є невиліковним

Що таке муковісцидоз, які причини його виникнення?

Муковісцидоз у дітей – це генетичне захворювання, пов’язане з патологічними змінами властивостей гена, що бере участь в транспортуванні електролітів через клітинну мембрану в протоках екзокринних залоз. В результаті мутації відбуваються функціональні порушення синтезованого білка, тому що виділяється цими органами секрет (слиз, піт, сльози) стає настільки густим, що не здатен виводитися через протоки. Скупчення і застій секрету в залозах провокує розвиток запалень і інфікування.

Муковісцидоз характеризується просторістю – патологічний процес вражає всі залози: і утворюють слиз, і не виконують цієї функції. Останні починають виділяти більшу кількість іонів хлору і натрію.

Єдиною причиною захворювання може стати спадковість. Передача муковісцидозу відбувається в тих випадках, коли обоє батьків є носіями МВТР.

Варто зазначити, що батькам не обов’язково самим страждати цією недугою, досить бути носіями аномального гена. У таких випадках ймовірність того, що дитина народиться хворою, становить 25%, незалежно від кількості вагітностей. Якщо ж носієм гена-мутанта є тільки мати або батько, то дитина неодмінно народиться здоровим, але в 50% випадків стає носієм захворювання.

Увага! Інформація на порталі носить ознайомлювальний і інформаційний характер, пам'ятайте що самолікування краще замінити походом до лікаря і професійною консультацією. Не займайтеся самолікуванням і завжди звертайтеся до професійних лікарів.