При згадці гемофілії більшість людей думає, що це екзотичне захворювання, яке пішло в минуле разом з середньовічними королівськими династіями. Однак захворювання діагностують і в наш час. Недуга мутує, стаючи все небезпечніше. Хвороба може протікати легко, а зовнішні фактори — приховувати явні симптоми, лише роблячи наслідки незворотними. Виявити гемофілію і тримати її під контролем реально, а от наслідки — ні.
Один з основних симптомів гемофілії — часті носові кровотечі
Що таке гемофілія і чому вона виникає?
Всім відомий яскравий приклад спадкової гемофілії — династія Романових. Умова вступати в шлюб лише з представниками блакитних кровей призвело до щільного перетину носіїв генів. Зараз у 1-10 чоловік з 100 тисяч щорічно діагностують важка недуга. З кожним випадком він стає більш непередбачуваним. Що ж таке гемофілія, в чому її небезпека, як вона проявляється і є чи лікування?
Гемофілія є рецесивним спадковим захворюванням, яке обов’язково буде мінімум в одного з чотирьох дітей, якщо хтось із батьків має хоча б один дефектний ген. Хворіють переважно хлопчики. Ймовірність прояву у дівчаток теж є, але вони частіше є лише носіями мутованих Х-хромосом.
Не варто ігнорувати той факт, що 20% хворих не мають поганий спадковості, а стали володарями спонтанної мутованою Х-хромосоми і назавжди запустили ланцюжок хворий хромосоми в дерево свого роду. Тому, навіть якщо в роду до 10-го коліна не було подібної патології, вона може виникнути.
У нормальному процесі кровотворення і згортання беруть участь 12 повноцінних факторів. Коли одного з них недостатньо чи немає зовсім, діагностується гемофілія. Якщо не проводити лікування, не компенсувати відсутні компоненти крові, то до 15 років такі діти вмирають або стають повними інвалідами.
Важливо знати про випадки захворювання серед найближчих родичів, щоб заздалегідь спрогнозувати ризик хвороби у дитини