Загрузка...

Гемофілія у дітей — що це таке і чи існує ефективне лікування?

При згадці гемофілії більшість людей думає, що це екзотичне захворювання, яке пішло в минуле разом з середньовічними королівськими династіями. Однак захворювання діагностують і в наш час. Недуга мутує, стаючи все небезпечніше. Хвороба може протікати легко, а зовнішні фактори — приховувати явні симптоми, лише роблячи наслідки незворотними. Виявити гемофілію і тримати її під контролем реально, а от наслідки — ні.

Один з основних симптомів гемофілії — часті носові кровотечі

Що таке гемофілія і чому вона виникає?

Всім відомий яскравий приклад спадкової гемофілії — династія Романових. Умова вступати в шлюб лише з представниками блакитних кровей призвело до щільного перетину носіїв генів. Зараз у 1-10 чоловік з 100 тисяч щорічно діагностують важка недуга. З кожним випадком він стає більш непередбачуваним. Що ж таке гемофілія, в чому її небезпека, як вона проявляється і є чи лікування?

Гемофілія є рецесивним спадковим захворюванням, яке обов’язково буде мінімум в одного з чотирьох дітей, якщо хтось із батьків має хоча б один дефектний ген. Хворіють переважно хлопчики. Ймовірність прояву у дівчаток теж є, але вони частіше є лише носіями мутованих Х-хромосом.

Не варто ігнорувати той факт, що 20% хворих не мають поганий спадковості, а стали володарями спонтанної мутованою Х-хромосоми і назавжди запустили ланцюжок хворий хромосоми в дерево свого роду. Тому, навіть якщо в роду до 10-го коліна не було подібної патології, вона може виникнути.

У нормальному процесі кровотворення і згортання беруть участь 12 повноцінних факторів. Коли одного з них недостатньо чи немає зовсім, діагностується гемофілія. Якщо не проводити лікування, не компенсувати відсутні компоненти крові, то до 15 років такі діти вмирають або стають повними інвалідами.

Важно знать о случаях заболевания среди ближайших родственников, чтобы заранее спрогнозировать риск заболевания у ребенкаВажливо знати про випадки захворювання серед найближчих родичів, щоб заздалегідь спрогнозувати ризик хвороби у дитини

Різновиди і симптоми захворювання

В залежності від головного відсутнього фактора згортання, вироблені три типи хвороби:

  • А — недолік фактора 8;
  • В – фактора 9;
  • З – фактора 11.

Ураження суглобів, спричинених гемолітичним синдромом, виділяють в окрему групу. Тип З (D) виносять як окреме аутоімунне захворювання. За статистикою, тип А діагностується в 4 рази частіше типу Ст. Зустрічаються комбіновані типи захворювання.

Незважаючи на те, що хвороба передається дитячому організму ще в момент зачаття, в легкій формі її довго не діагностують. У перші півроку материнське молоко перекриває дефіцит фактора зсідання ферментом тромбокиназой. Дитина не проявляє сильну рухову активність, дбайливо оберігається родичами, тому проблеми з кров’ю залишаються непоміченими.

Симптоми у новонародженого, які повинні насторожити батьків:

  • довго незаживаючі пупок, тривалий кровотеча з нього;
  • гематоми в місцях родового впливу, які не зменшуються з часом, а ніби розтікається під шкірою, суглобом.

З віком симптоми стають більш вираженими. Прорізування перших зубів, планове щеплення, найменші травми або укус комара призводять до тривалого, повільного кровотечі, що не зменшується з часом, а тільки посилюється.

Той факт, що між травмою та посиленням кровотоку проходить від години до доби, може говорити про ймовірності гемофілії.

Здавалося б, чого простіше — треба просто ізолювати малюка від ударів і порізів і можна жити довго і щасливо. Однак все набагато глобальніше. Кровотеча відбувається не тільки зовні, кожен кровоносну судину в організмі може бути травмований найменшим впливом. Будь-який орган буде стікати кров’ю повільно і постійно.

Ризики неконтрольованих кровотеч:

  • Постійна втрата крові у дітей призводить до постійної втрати гемоглобіну, а значить — до кисневого голодування тканин і клітин.
  • Гематоми можуть тиснути на тканини і нервові закінчення, що призводить не тільки до затримки розвитку, але і паралічу.
  • Повторні кровотечі в суглоби чреваті повільним, стабільним запаленням з втратою рухової активності. В найгіршому варіанті суглоби зрощуються. Наслідком стає повна нерухомість кінцівки.
  • Перетискання будь-якого внутрішнього органу, особливо нирок або печінки, призводить до дисфункції всій видільної системи, гострого або хронічного запального процесу.

Рухливі ігри можуть сильно нашкодити дитині, хворому на гемофілію

Часті болі, гематоми у суглобів, підвищена температура, слабкість, ломота, обмежена рухливість вимагають негайної госпіталізації. Це необхідно для терапії ранозагоюючими засобами і компенсації втраченої крові.

Загрузка...

Способи діагностування

Діагностування захворювання повинно бути комплексним, щоб врахувати приховані і компенсуючі фактори в кожному випадку. У новонароджених досліджується кров з пуповини та проводиться постійне візуальне спостереження за гематомами. У більш старших дітей здійснюють регулярний контроль за показниками крові.

Діагностика включає в себе:

  • збір сімейного анамнезу — для виявлення спадкової схильності до гемофілії аналізується мінімум 3 покоління всіх предків;
  • лабораторні дослідження згортання (кількість факторів 8, 9, 11), антигенів, інгібіторів, а також тести (тромбиновый і протромбіновий, антикоагулянтний, генерації тромбопластину та інші).

Діагностика гемофілії при вагітності несе загрозу втрати дитини (0,5-6% імовірності). Вона допустима лише, якщо згодні обоє батьків. Дослідження включає:

  • дослідження ворсин хоріону (з 10 тижня);
  • аналіз генів на мутацію (з 15 тижня методом відбору навколоплідних вод);
  • аналіз крові (з 20 тижня).

Аналіз крові на вміст факторів допоможе з точністю визначити форму хвороби

Методи лікування

Гемофілія робить життя непросте. Її полегшують, правильно організовуючи харчування, відпочинок і навчання хворого. Ефективного лікування, повністю рятує від патології, вчені поки не винайшли. Протягом усього життя хворому доведеться стежити за харчуванням, дотримуватися щадний режим, максимально уникати будь-яких травм. Всі види хірургічних процедур і медичні дії, таким пацієнтам слід проводити з запасом крові, після попередньої консультації фахівців.

Які страждають на гемофілію роблять щомісячне переливання донорської крові. Біоматеріал береться свіжий від родинного донора, якщо це тип А (антигемофільний глобулін нестійкий), або консервований при типи В, С. Якщо перебіг хвороби ускладнено наявністю антигену, то переливають лише плазму. Застосовуються підтримують концентровані варіанти глобуліну у вигляді різнотипних форм. З 3-4 років використовують препарати типу Десмопресину, які випускаються в різних формах (навіть у вигляді назального спрею).

Профілактичні заходи

Необхідно поінформувати усіх рідних дитини — ознайомити з особливостями захворювання, можливими ускладненнями і небезпечними симптомами.

Обов’язково навчання дорослих і дітей надання першої допомоги і правильного догляду за хворим. Самого малюка слід навчити уникати травмонебезпечних ситуацій, ігор, місць.

Життєво важливо, щоб дитина завжди мав при собі паспорт хворого на гемофілію з зазначенням всіх особливостей його типу хвороби, наявності або відсутності антитіл, проведеного лікування та інших індивідуальних характеристик хромосомного порушення. Регулярні профілактичні курси допомагають відстежити динаміку захворювання.