Способи діагностування
Діагностування захворювання повинно бути комплексним, щоб врахувати приховані і компенсуючі фактори в кожному випадку. У новонароджених досліджується кров з пуповини та проводиться постійне візуальне спостереження за гематомами. У більш старших дітей здійснюють регулярний контроль за показниками крові.
Діагностика включає в себе:
- збір сімейного анамнезу — для виявлення спадкової схильності до гемофілії аналізується мінімум 3 покоління всіх предків;
- лабораторні дослідження згортання (кількість факторів 8, 9, 11), антигенів, інгібіторів, а також тести (тромбиновый і протромбіновий, антикоагулянтний, генерації тромбопластину та інші).
Діагностика гемофілії при вагітності несе загрозу втрати дитини (0,5-6% імовірності). Вона допустима лише, якщо згодні обоє батьків. Дослідження включає:
- дослідження ворсин хоріону (з 10 тижня);
- аналіз генів на мутацію (з 15 тижня методом відбору навколоплідних вод);
- аналіз крові (з 20 тижня).
Аналіз крові на вміст факторів допоможе з точністю визначити форму хвороби
