При згадці гемофілії більшість людей думає, що це екзотичне захворювання, яке пішло в минуле разом з середньовічними королівськими династіями. Однак захворювання діагностують і в наш час. Недуга мутує, стаючи все небезпечніше. Хвороба може протікати легко, а зовнішні фактори — приховувати явні симптоми, лише роблячи наслідки незворотними. Виявити гемофілію і тримати її під контролем реально, а от наслідки — ні.
Один з основних симптомів гемофілії — часті носові кровотечі
Що таке гемофілія і чому вона виникає?
Всім відомий яскравий приклад спадкової гемофілії — династія Романових. Умова вступати в шлюб лише з представниками блакитних кровей призвело до щільного перетину носіїв генів. Зараз у 1-10 чоловік з 100 тисяч щорічно діагностують важка недуга. З кожним випадком він стає більш непередбачуваним. Що ж таке гемофілія, в чому її небезпека, як вона проявляється і є чи лікування?
Гемофілія є рецесивним спадковим захворюванням, яке обов’язково буде мінімум в одного з чотирьох дітей, якщо хтось із батьків має хоча б один дефектний ген. Хворіють переважно хлопчики. Ймовірність прояву у дівчаток теж є, але вони частіше є лише носіями мутованих Х-хромосом.
Не варто ігнорувати той факт, що 20% хворих не мають поганий спадковості, а стали володарями спонтанної мутованою Х-хромосоми і назавжди запустили ланцюжок хворий хромосоми в дерево свого роду. Тому, навіть якщо в роду до 10-го коліна не було подібної патології, вона може виникнути.
У нормальному процесі кровотворення і згортання беруть участь 12 повноцінних факторів. Коли одного з них недостатньо чи немає зовсім, діагностується гемофілія. Якщо не проводити лікування, не компенсувати відсутні компоненти крові, то до 15 років такі діти вмирають або стають повними інвалідами.
Важливо знати про випадки захворювання серед найближчих родичів, щоб заздалегідь спрогнозувати ризик хвороби у дитини
Різновиди і симптоми захворювання
В залежності від головного відсутнього фактора згортання, вироблені три типи хвороби:
- А — недолік фактора 8;
- В – фактора 9;
- З – фактора 11.
Ураження суглобів, спричинених гемолітичним синдромом, виділяють в окрему групу. Тип З (D) виносять як окреме аутоімунне захворювання. За статистикою, тип А діагностується в 4 рази частіше типу Ст. Зустрічаються комбіновані типи захворювання.
Незважаючи на те, що хвороба передається дитячому організму ще в момент зачаття, в легкій формі її довго не діагностують. У перші півроку материнське молоко перекриває дефіцит фактора зсідання ферментом тромбокиназой. Дитина не проявляє сильну рухову активність, дбайливо оберігається родичами, тому проблеми з кров’ю залишаються непоміченими.
Симптоми у новонародженого, які повинні насторожити батьків:
- довго незаживаючі пупок, тривалий кровотеча з нього;
- гематоми в місцях родового впливу, які не зменшуються з часом, а ніби розтікається під шкірою, суглобом.
З віком симптоми стають більш вираженими. Прорізування перших зубів, планове щеплення, найменші травми або укус комара призводять до тривалого, повільного кровотечі, що не зменшується з часом, а тільки посилюється.
Той факт, що між травмою та посиленням кровотоку проходить від години до доби, може говорити про ймовірності гемофілії.
Здавалося б, чого простіше — треба просто ізолювати малюка від ударів і порізів і можна жити довго і щасливо. Однак все набагато глобальніше. Кровотеча відбувається не тільки зовні, кожен кровоносну судину в організмі може бути травмований найменшим впливом. Будь-який орган буде стікати кров’ю повільно і постійно.
Ризики неконтрольованих кровотеч:
- Постійна втрата крові у дітей призводить до постійної втрати гемоглобіну, а значить — до кисневого голодування тканин і клітин.
- Гематоми можуть тиснути на тканини і нервові закінчення, що призводить не тільки до затримки розвитку, але і паралічу.
- Повторні кровотечі в суглоби чреваті повільним, стабільним запаленням з втратою рухової активності. В найгіршому варіанті суглоби зрощуються. Наслідком стає повна нерухомість кінцівки.
- Перетискання будь-якого внутрішнього органу, особливо нирок або печінки, призводить до дисфункції всій видільної системи, гострого або хронічного запального процесу.
Рухливі ігри можуть сильно нашкодити дитині, хворому на гемофілію
Часті болі, гематоми у суглобів, підвищена температура, слабкість, ломота, обмежена рухливість вимагають негайної госпіталізації. Це необхідно для терапії ранозагоюючими засобами і компенсації втраченої крові.
Способи діагностування
Діагностування захворювання повинно бути комплексним, щоб врахувати приховані і компенсуючі фактори в кожному випадку. У новонароджених досліджується кров з пуповини та проводиться постійне візуальне спостереження за гематомами. У більш старших дітей здійснюють регулярний контроль за показниками крові.
Діагностика включає в себе:
- збір сімейного анамнезу — для виявлення спадкової схильності до гемофілії аналізується мінімум 3 покоління всіх предків;
- лабораторні дослідження згортання (кількість факторів 8, 9, 11), антигенів, інгібіторів, а також тести (тромбиновый і протромбіновий, антикоагулянтний, генерації тромбопластину та інші).
Діагностика гемофілії при вагітності несе загрозу втрати дитини (0,5-6% імовірності). Вона допустима лише, якщо згодні обоє батьків. Дослідження включає:
- дослідження ворсин хоріону (з 10 тижня);
- аналіз генів на мутацію (з 15 тижня методом відбору навколоплідних вод);
- аналіз крові (з 20 тижня).
Аналіз крові на вміст факторів допоможе з точністю визначити форму хвороби
Методи лікування
Гемофілія робить життя непросте. Її полегшують, правильно організовуючи харчування, відпочинок і навчання хворого. Ефективного лікування, повністю рятує від патології, вчені поки не винайшли. Протягом усього життя хворому доведеться стежити за харчуванням, дотримуватися щадний режим, максимально уникати будь-яких травм. Всі види хірургічних процедур і медичні дії, таким пацієнтам слід проводити з запасом крові, після попередньої консультації фахівців.
Які страждають на гемофілію роблять щомісячне переливання донорської крові. Біоматеріал береться свіжий від родинного донора, якщо це тип А (антигемофільний глобулін нестійкий), або консервований при типи В, С. Якщо перебіг хвороби ускладнено наявністю антигену, то переливають лише плазму. Застосовуються підтримують концентровані варіанти глобуліну у вигляді різнотипних форм. З 3-4 років використовують препарати типу Десмопресину, які випускаються в різних формах (навіть у вигляді назального спрею).
Профілактичні заходи
Необхідно поінформувати усіх рідних дитини — ознайомити з особливостями захворювання, можливими ускладненнями і небезпечними симптомами.
Обов’язково навчання дорослих і дітей надання першої допомоги і правильного догляду за хворим. Самого малюка слід навчити уникати травмонебезпечних ситуацій, ігор, місць.
Життєво важливо, щоб дитина завжди мав при собі паспорт хворого на гемофілію з зазначенням всіх особливостей його типу хвороби, наявності або відсутності антитіл, проведеного лікування та інших індивідуальних характеристик хромосомного порушення. Регулярні профілактичні курси допомагають відстежити динаміку захворювання.
