Як проводять дослідження: види діагностики
Для дослідження каріотипу проводять забір венозної крові і виділяють з неї лімфоцити, що знаходяться на стадії поділу. Цей аналіз вимагає лише 12-15 лімфоцитів. Їх поміщають у пробірку і протягом 3 днів спостерігають за ростом та поділом. Для стимулювання проліферації додають митоген, а щоб зафіксувати мітоз, в пробірку додають колхіцин.
Існує два види кариотипирования – класичне і спектральне. Для класичної діагностики хромосоми каріотипу забарвлюють різними фарбувальними речовинами:
- Q – фарбування акрихін-іпритом з подальшим дослідженням під флуоресцентним мікроскопом. Використовується для вивчення Y-хромосоми: визначення генетичного підлоги, виявлення транслокацій, мозаїцизму в Y-хромосомі.
- G – використовується найчастіше в цитогенетичному аналізі. Виявляє невеликі аберації і маркерні хромосоми.
- R – барвник акридиновый помаранчевий. Забарвлює ті ділянки, які не піддаються Q G барвникам.
- З – використовують для аналізу центромер.
- Т – застосовують для вивчення теломер.
Другий спосіб цитогенетичного дослідження називається спектральним методом кариотипирования, або флуоресцентної гібридизацією. Хромосоми фарбують флуоресцентними фарбами, які осідають на специфічних ділянках хромосом. Такий метод діагностики дозволяє визначити межхромосомные транслокації, адже транслоцированные ділянки будуть відрізнятися по спектру від іншої хромосоми.
Генетики наполягають, щоб подружня пара робила діагностику під час планування вагітності. Якщо жінка вже вагітна, проводять каріотипування плода. Забір матеріалу для кариотипирования плода проводиться на ранніх термінах гестації. Для вилучення крові з пуповини застосовують інвазивний метод кордоцентеза. Саме пренатальне дослідження безболісно, але лікарі спостерігають за жінкою й плодом протягом декількох годин після проколу.
