Що робити, якщо є відхилення від норми?
Що робити, якщо аналіз на каріотипування показав відхилення? В залежності від того, хто є носієм дефектних генів, можна скористатися методом штучного запліднення з використанням донорських яйцеклітин або донорської сперми. Спільно з лікарями потенційні батьки оцінюють ризики і приймають рішення, чи варто пробувати їм самим зачинати дитину.
Якщо пренатальне каріотипування показало генетичні відхилення у плода, то інформацію негайно передають парі. Хромосомні аномалії є показанням для медичного аборту. Деякі патології є несумісними з життям плоду, і питання про збереження вагітності навіть не піднімається. При інших хворобах, наприклад синдром Дауна, останнє слово залишається за батьками.
Лікарю-генетику важливо правильно донести інформацію до подружжя. Він повинен пояснити, що генетичні хвороби не піддаються лікуванню, і якщо пара вирішить народжувати дитину з подібною патологією, розповісти, що їх чекає надалі.
