Симптоми у дитини при різному ступені тяжкості захворювання
У зв’язку з тим, що єдиною їжею новонародженого є молоко матері або молочна суміш, в організм надходить велика кількість лактози, тому запідозрити захворювання можна вже через кілька днів після народження дитини.
Одними з перших симптомів галактоземии можуть бути чітка жовтушність шкірних покривів, збільшення печінки, судоми, знижений тонус м’язів, блювання після годування. На більш пізніх стадіях захворювання розвивається катаракта очей, дитина відстає в фізичному, так і психічному розвитку.
Залежно від тяжкості захворювання клінічні прояви можуть відрізнятися, іноді патологія у дітей протікає безсимптомно (галактоземія Дюарте). Виділяють три ступені перебігу хвороби:
- Легка ступінь – проявляється відмовою дитини від грудного вигодовування, блювотою, недобором ваги. Надалі дитина погано розвивається, виникає катаракта, розлади травного тракту або хронічні захворювання печінки. Симптоми можуть виникати окремо або мати стертий перебіг. При галактоземии Дюарте брак ферментів визначається тільки в лабораторних умовах.
- Середня ступінь – перераховані вище ознаки більш виражені, також може виникнути жовтяничність шкірних покривів і склер, збільшення печінки, анемія, рахіт.
- Важка ступінь – патологія проявляється в ранньому неонатальному періоді після декількох днів годування дитини грудним молоком або сумішшю. Характерними ознаками є: блювання після годування, частий водянистий стілець, судоми, виражена жовтяниця, згасання рефлексів, геморагічні висипання (порушення згортання крові). В аналізі крові спостерігається зниження рівня глюкози. Без своєчасного лікування до 1-2 місяців життя у дитини розвивається важка гіпотрофія, катаракта обох очей, ниркова і печінкова недостатність, внаслідок чого дитина може загинути.
Галактоземія проявляється відмовою дитини від грудного вигодовування і блювотою після годування
