Діагностика захворювання
Обстеження на галактоземію проводять всім дітям у пологовому будинку, доношеним дітям на 3-5 день після народження, недоношеним – на 6-10 день. Капілярну кров (з п’яти дитини) наносять на спеціальний паперовий бланк, висушують і відправляють в генетичну лабораторію. Якщо за результатами аналізу виникає підозра на захворювання, малюкові проводять додаткове обстеження. При виявленні в аналізі крові на галактоземію підвищеного рівня галактози або недостатнього змісту розщеплює її ферменту – діагноз підтверджується.
Іноді лікар призначає здати аналіз сечі для визначення рівня галактози та аналіз крові після навантаження організму і глюкозою галактозою. Для оцінки стану внутрішніх органів необхідно здати загальний і біохімічний аналіз крові, загальний аналіз сечі.
Дитина обов’язково направляється на консультацію до генетика, невролога, офтальмолога. При необхідності дітям проводять електроенцефалограму, УЗД внутрішніх органів, біомікроскопію очей, біопсію тканини печінки.
