Кожна вагітна жінка хоче, щоб її майбутній малюк народився здоровим. Сучасна медицина дозволяє виявити і розпізнати відхилення у розвитку плоду і вчасно вжити необхідних заходів. На якому терміні це можна зробити? Генетичні патології, до яких відноситься і синдром Дауна, можна виявити на ранніх термінах гестації, тому не можна пропускати планові медичні обстеження.
Що відомо про синдром Дауна?
Синдром Дауна – це одне з найпоширеніших генетичних порушень. Патологія виникає за наявності однієї зайвої хромосоми у 21-й парі набору хромосом.
Якщо плід розвивається без відхилень, то у нього налічується 46 хромосом, 23 з яких він успадковує від матері і стільки ж від батька. У дитини з синдромом Дауна кількість наявних хромосом збільшується до 47. Дане захворювання ще називають трисомією. Генетики стверджують, що патологія не є захворюванням, а вважається саме синдромом, який можна визначити ще на етапі вагітності.
Люди з синдромом Дауна відрізняються характерними тільки для них ознаками та рисами. Вони, як правило, добрі і м’які, дуже усміхнені і здатні щиро співчувати іншим. Саме тому дітей з такою патологією прийнято називати «сонячними».
За статистикою, хворий малюк народжується в 1 700 випадків, хоча в даний час ця цифра дещо змінилася. Це пов’язано з тим, що, дізнавшись про передбачуваний діагноз дитини, деякі наважуються на аборт. У зв’язку з збільшеним відсотком випадків штучного переривання вагітності зараз такий малюк з’являється на світ в одному випадку з тисячі.
Хвороба Дауна виникає незалежно від національності та етнічні групи. Патологія визначається у дівчаток і у хлопчиків в однаковому співвідношенні.
Причини виникнення хвороби і фактори ризику
Хвороба виникає із-за неправильного розподілу клітин після злиття гамет. На сьогоднішній день науці достовірно не відомі причини виникнення аномалії. Ризик народження дитини з синдромом Дауна збільшується при наявності таких умов:
- вік жінки старше 35 років;
- вік батька 40 років і більше;
- транслокація 21 хромосоми;
- зачаття дитини близькими родичами.
Інфекційні захворювання або нестача вітамінів ніяк не впливають на зміну хромосомного ряду. Умови проживання матері, а також її спосіб життя також не збільшують ризик виникнення хвороби Дауна. Виникнення синдрому передбачити неможливо.
Як визначають наявність синдрому у плода під час вагітності?
Під час вагітності жінці необхідно пройти ряд обстежень. Обов’язковими вважаються УЗД, аналіз крові на синдром Дауна та інші генетичні відхилення у плода, особливо важливими є обстеження в 1-2 триместрах. Варто врахувати, що іноді лікарське втручання з метою діагностики синдрому Дауна стає причиною ускладнень перебігу вагітності або навіть її переривання.
Аналіз крові вагітної
Забір крові у жінки виробляють з відня, потім визначають рівень хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ) та концентрацію протеїну-А плазми. Ці аналізи не є вирішальними в постановці діагнозу, оскільки підвищений рівень ХГЛ може зустрічатися і при інших захворюваннях:
- при цукровому діабеті у матері;
- при пізньому токсикозі;
- при наявності вад розвитку у плода.
Низький рівень протеїну-А також не завжди сигналізує про наявність синдрому Дауна. Часто лікарі направляють жінку на інші, більш достовірні, на їхню думку, обстеження, хоча і вони не дають стовідсотково точного результату. Бували випадки, коли при наявності поганих аналізів крові або даних скринінгу, що вказують на синдром Дауна, жінки народжували здорових дітей.
Ультразвукове дослідження плода
У першому триместрі жінці необхідно пройти комбінований скринінг: здати кров на аналіз на Дауна» і пройти ультразвукове дослідження. На 13-14 тижні вагітності необхідно пройти перше УЗД, під час якого лікар звертає особливу увагу на так звані маркери:
- візуалізацію носової кістки;
- розмір плечових і тазостегнових кісток;
- розвиток відділів кишечника;
- будова мозочка і лобової частини черепної коробки;
- товщину комірцевого простору.
Фахівці вважають, що вірогідність наявності у плода синдрому Дауна збільшується, якщо в ході УЗД не видно кістку носа, а товщина між потиличною частиною і шиєю (коміркова зона) перевищує 3 мм. Також патологія можлива при аномальному будову відділів черепа і кишечника, а також якщо у плода короткі кістки стегон і плечових суглобів.
Всі ці ознаки не є стовідсотковим доказом наявності у дитини генетичного порушення, але лікарі при цьому рекомендують використовувати більш точні методи діагностики. До таких методів належать амніоцентез, кордоцентез і біопсія хоріона.
Амніоцентез, кордоцентез, біопсія хоріона
На 18-20 тижні гестації жінки з групи ризику для більш точної діагностики зробити амніоцентез. Цей інвазивний метод передбачає прокол живота для забору навколоплідної рідини. Аналіз амніотичних вод дозволяє зробити висновок про наявність чи відсутність хромосомних аномалій у плода.
Даний діагностичний метод може викликати ускладнення (у 0,5% випадків) у вигляді виникнення мимовільного аборту. Для проведення амніоцентезу лікар використовує спеціальну голку, за допомогою якої проколюють живіт і проникають в плодову оболонку. Взяту таким способом амніотичну рідину направляють на лабораторне дослідження. Результати діагностики зазвичай стають відомі лише через кілька тижнів.
Лікарі при цьому звертають особливу увагу на рівень альфафетопротеина в амніотичній рідині. Цей специфічний білок синтезується в печінці плоду, а потім потрапляє в навколоплідні води. Низька кількість альфафетопротеина є сигналом про можливу хромосомної патології.
Інший інвазивний метод діагностики – кордоцентез. В цьому випадку беруть для вивчення невелику кількість пуповинної крові. Тонку голку вводять в посудину пуповини строго під контролем ультразвукового апарату. Достовірність результату становить більше 98%.
Як амніоцентез, так і кордоцентез небезпечні для жінки, адже в деяких випадках розвиваються ускладнення: викидень, інфікування плода, поява кровотечі у місці проколювання. Після проведення даних маніпуляцій жінка повинна перебувати під лікарським контролем.
Ще одним способом визначення хромосомних аномалій є біопсія хоріона, в ході якої беруть на аналіз частинки тканини зовнішньої оболонки зародка. Цю процедуру бажано проводити до 13-го тижня гестації: якщо буде виявлена аномалія, батьки зможуть зробити аборт до 16-го тижня.
Може діагноз бути помилковим?
Скринінгові дослідження в 1-му і 2-му триместрах не завжди дають достовірний результат. УЗД і аналізи крові виявляють лише ризик можливих генетичних аномалій, але не їх стовідсоткову наявність або відсутність
Бували випадки, коли лікарі діагностували у плода синдром Дауна, а батьки все одно вирішувалися на народження дитини. В результаті малюк народжувався здоровим, без відхилень. І навпаки: при відсутності підозр на хромосомні патології протягом всієї гестації на світ з’являвся «сонячний дитина».
Останнім часом фахівці використовують пренатальну діагностику, яка вважається найбільш безпечною і достовірною. Існує кілька видів неінвазивних тестів, для яких необхідна венозна кров матері і розрахунки лікарів-генетиків.
Що буде з малюком, який народився з синдромом Дауна?
«Сонячні діти», як правило, відрізняються своїм зовнішнім виглядом і відстають у фізичному і розумовому розвитку від своїх однолітків. Характерними ознаками дитини з діагнозом Дауна є:
- вузький, монголоїдний розріз очей;
- брахицефалия (аномальна будова черепної коробки);
- м’язова гіпотонія;
- коротка шия;
- прирослі мочки вух.
Такі дітки вимагають від батьків особливої уваги та догляду. Вони більш вразливі і болючі. Народження такого малюка не є вироком. Необхідно тільки вчасно надавати дитині психологічну та медичну допомогу.
«Сонячних дітей» зазвичай призначають вітаміни та препарати, що покращують їх роботу нервової системи і головного мозку. Часто у таких дітей бувають вроджені вади розвитку (вади серця, аномалії будови грудної клітки, лейкоз та ін), а також з’являються симптоми супутніх захворювань.
У таких дітей знижений імунітет, вони часто хворіють простудними і інфекційними захворюваннями. Супутніми симптомами синдрому Дауна є: знижена концентрація уваги, небагатий словниковий запас, труднощі з математичними розрахунками.
Ретельний догляд і турбота батьків сприяє тому, що дитина швидко освоює загальнолюдські навички, вчиться говорити, ходити, обслуговувати себе. Такі діти ходять в загальноосвітні організації і отримують навіть професійна освіта. Повноцінне лікування і догляд, а також інші сприятливі фактори сприяють розвитку творчих здібностей.
У світі чимало людей із синдромом Дауна, які досягли цього успіху. Серед них шотландська співачка, актриса і адвокат Паула Саж, російських кіноактор Сергій Макаров, іспанський актор Пабло Пінеда, який отримав вищу освіту, американець, власник ресторану Тім Харріс і навіть модель Мадлен Стюарт.
Чи можна застрахуватися від народження хворого малюка?
Ніхто не в змозі застрахуватися від народження дитини з хромосомними аномаліями. Генетичні мутації виникають нечасто, але вони не підвладні впливу ззовні. Проте парам, які планують народження дитини, слід дотримуватися деяких правил:
- вести здоровий спосіб життя, виключити шкідливі звички;
- планувати вагітність до 35 років;
- приймати фолієву кислоту і полівітаміни ще до зачаття;
- дотримуватися режиму дня;
- виключити близькоспоріднені шлюби;
- консультація генетика, якщо в роду є хворі генетичними захворюваннями, і пройти необхідний тест.
