В якому віці можна діагностувати хворобу?
Процес розвитку захворювання починається ще внутрішньоутробно, тому діагностувати муковісцидоз можливо вже в I триместрі вагітності за допомогою ДНК-аналізу. Після народження малюка діагноз ставиться по симптоматиці легеневої або кишкової форми патології і спадкового фактору, а також на підставі результатів лабораторних досліджень. Виявлення захворювання на ранніх стадіях дозволяє вчасно почати підтримуючу терапію, що дає можливість значно поліпшити якість життя дитини і продовжити роки його життя.
До основних методів лабораторних діагностик можна віднести:
- аналіз крові на трипсин;
- аналіз на рівень хлору і натрію в поті дитини (для новонароджених малюків старше 7 днів);
- аналіз калу (копрограма).
Форми і симптоми захворювання
Муковісцидоз має кілька форм залежно від локації гена-мутанта. Проте ця класифікація досить умовна, тому що при активному розвитку захворювання порушення спостерігаються одночасно в кількох органах чи системах. Муковісцидоз зазвичай діагностують у дітей до дворічного віку. Одна з відмінних рис – велика концентрація хлору і натрію у складі поту. Раннє прояв симптомів вказує на тяжкість перебігу хвороби і впливає на прогноз у майбутньому.
Умовно муковісцидоз можна розділити на наступні форми:
- легеневу – симптоматика схожа з бронхітом;
- кишкову – супроводжується здуттям живота, сильним метеоризмом і специфічним запахом калових мас;
- стерту;
- мекониевую непрохідність;
- змішану – найпоширеніша (80% випадків), об’єднує прояви легеневої і кишкової форми;
- атипову – запальний процес зачіпає окремі екзокринні залози.
Легенева форма
Легенева форма захворювання проявляється в ранньому віці і вражає обидва легенів. При легкому перебігу захворювання симптоматика аналогічна бронхіту. Загострення трапляються рідко і практично ніяк не впливають на якість життя. В період тяжкого перебігу спостерігаються симптоми, які характерні для пневмонії. Дитину постійно мучать напади кашлю з виділенням рясної гнійної мокроти. Він схожий на кашель при коклюші, двосторонньому гострому обструктивному бронхіті або пневмонії.
При огляді лікарі спостерігають жорстке дихання з вологими або сухими, а іноді і свистящими хрипами. Залози дихальних шляхів виробляють велику кількість густого слизу, яка закупорює дрібні бронхи і бронхіоли. Це сприяє швидкому розвитку хронічних запальних процесів і застою слизу, в результаті відбувається збільшення бронхіальних залоз і звуження просвіту бронхів, що призводить до виникнення бронхоектаз.
Основними симптомами легеневої форми захворювання є:
- слабкість і швидка стомлюваність;
- повільний набір ваги;
- регулярні ГРВІ;
- надмірна блідість шкіри (з синюватим відтінком).
При тривалому перебігу захворювання у дітей часто виникають захворювання носоглотки, які зазвичай мають хронічний характер (синусит, тонзиліт, аденоїди і т. д.). Нерідкі випадки, коли муковісцидоз ускладнюється приєднанням інфекції, наприклад, гемофільної або синьогнійної палички, золотистого стафілокока. Інфікування тягне за собою розвиток гнійних запалень і ще більше посилює непрохідність бронхів.
Прогресуюче захворювання призводить до наростання дихальної недостатності і незворотних змін у серцево-судинній системі, а в результаті — і до серцевої недостатності. Відбувається деформація пальців – вони стають схожі на барабанні палички (див. на фото). Нігті стоншуються, розшаровуються, на них з’являються смужки білого кольору.
Кишкова форма
Кишкову форму захворювання діагностують ще до появи малюка на світ. У зародка відбуваються зміни в протоках підшлункової залози, внаслідок чого вони закупорюються, а ферменти перекривають вихід в кишечник.
Підшлункова залоза при цьому починає перетравлювати власні тканини. У результаті цих процесів у малюка в перший рік життя виникають кісти і фіброзні зміни. Порушується процес переробки жирів, білків, амінокислот, що сприяє її розкладанню, і, як наслідок, утворення токсичних продуктів розпаду.
Симптоматика захворювання найчастіше починає проявлятися при штучному вигодовуванні або в період введення прикорму. Малюк з хорошим апетитом зовні може бути дуже худим, тому що активність ферментів кишечника і підшлункової залози при захворюванні дуже низька. Затримка травлення активізує процеси бродіння, тому в дітей часто спостерігається здуття живота і посилене газоутворення.
Уражаються і слинні залози — слина стає густою, що ускладнює пережовування їжі. Ці порушення є причиною затримки фізичного розвитку дитини.
Знімки при муковісцидозі
До найбільш поширеними симптомів можна віднести:
- гострий дефіцит різних вітамінів і мінералів;
- метеоризм, здуття живота, складні розлади ШКТ;
- болі в животі різної етіології;
- пересихання в роті;
- об’ємний і частий стілець;
- запори, які супроводжуються випаданням кишечника;
- нееластична, млява шкіра, знижений м’язовий тонус;
- збільшення печінки.
Ускладнена форма муковісцидозу може призвести до таких захворювань:
