У давнину генетичні аномалії вважалися проявами містичного впливу. З початку 20 століття до наших днів завдяки розвитку генетики медицина ступнула далеко вперед. Вивчено причини появи багатьох захворювань, у тому числі викликаних генними мутаціями. Порушення хромосомної структури передаються у спадок. Такі захворювання не лікуються, наприклад, синдром Шерешевського-Тернера. В яких формах проявляється захворювання? Як діагностувати і лікувати симптоми?
Поняття синдрому Шерешевського-Тернера
Вперше аномалія була описана в 1926 році Миколою Шерешевским. Ендокринолог Тернер через кілька років відкоригував характер захворювання, довівши залежність вродженого гіпогонадизму з статевим інфантилізмом, суглобовими деформаціями, зовнішніми проявами.
Брак хромосоми Х викликає порушення розвитку і функціонування статевих залоз. Хворі мають недорозвинені статеві органи, вторинні статеві ознаки, маленький зріст, патології внутрішніх органів.
Новонароджені часто з’являються на світ раніше терміну. У них можуть повністю відсутні яєчники. З віком спостерігається відхилення статевого, моторного розвитку.
Це найпоширеніша хромосомна патологія у жінок. Медичне назва – Синдром Тернера, код за МКХ-10 Q96. Частота зустрічальності – один випадок зустрічається на 4000 новонароджених. Нерідко відбувається викидень на ранніх термінах. Ці факти статистикою не враховуються.
