Трисомія 21: нормальні показники, базовий та індивідуальний ризик

Трисомія 21 — серйозне генетичне захворювання, яке сьогодні успішно діагностується на ранніх термінах вагітності. Його виникнення випадково, і передбачити патологію неможливо. Саме з цієї причини так важливо вчасно проходити обстеження в жіночій консультації і не затягувати з постановкою на облік по вагітності.

Особливості трисомії 21 (синдрому Дауна)

Синдромом Дауна називають патологію, що зустрічається в одному випадку з 750. Небезпека народити хвору дитину підвищується для жінок старше 35 років. Трисомія 21 виникає із-за збою при поділі генів матері або батька під час утворення сперматозоїда і яйцеклітини. Повний хромосомний набір людини в нормі ділиться навпіл, але іноді трапляється нерозходження і статева клітина містить нерозділене 21 хромосому. При заплідненні зигота отримує 23 половинки хромосом з одного боку і 24 — з іншого.

Патологія не передається у спадок, а виникає спонтанно. У жінки з хромосомним порушенням ймовірність народження хворої дитини складає 50%. Чоловіки також бувають винуватцями розвитку патології, але з їх боку ризики нижче.

Ймовірність виникнення трисомії 21 у дитини підвищується, якщо вік батька вище 45 років. Діагностика може виявити розвиток аномалії на ранніх термінах, тому в Московському регіоні в 2005 році введено обов’язковий скринінг для всіх вагітних жінок на базі жіночих консультацій.

Увага! Інформація на порталі носить ознайомлювальний і інформаційний характер, пам'ятайте що самолікування краще замінити походом до лікаря і професійною консультацією. Не займайтеся самолікуванням і завжди звертайтеся до професійних лікарів.