Що робити при виявленні аномалії?
З’ясувати, чи є у дитини хромосомний недуга, можна лише при великому обстеженні. Якщо величина ТВП більше норми, вагітним рекомендують через тиждень пройти ультразвукову діагностику повторно. Також проводиться дослідження біохімічних маркерів у крові — вільного бета-ХГЛ і PAPP-A. При цьому обов’язково враховується вік потенційної матері.
За підсумком скринінгу видається висновок, де позначено ризик народження дитини з хромосомною аномалією. При великій імовірності наявності хромосомної аберації вагітну направлять на ряд інших досліджень. При цьому будь-яка з них проводиться лише за бажанням жінки, вона вправі відмовитися. В якості додаткового обстеження можуть бути призначені:
- біопсія хоріону – перевірка маленької частинки хоріона;
- біопсія плаценти – вивчення клітин плаценти;
- амніоцентез – дослідження амніотичної рідини, призначається, якщо отриманий результат біопсії неточний або зразок хоріона зруйнувався при вивченні в лабораторії;
- кордоцентез – діагностика крові з пуповини або матеріалу з ворсинок зародка.
Метою кожного з досліджень є визначення набору хромосом. Якщо він складається з 23 хромосом, це означає, що все нормально. При наявності критичних показників, рекомендовано переривання вагітності.
