Трисомія 21 — серйозне генетичне захворювання, яке сьогодні успішно діагностується на ранніх термінах вагітності. Його виникнення випадково, і передбачити патологію неможливо. Саме з цієї причини так важливо вчасно проходити обстеження в жіночій консультації і не затягувати з постановкою на облік по вагітності.
Особливості трисомії 21 (синдрому Дауна)
Синдромом Дауна називають патологію, що зустрічається в одному випадку з 750. Небезпека народити хвору дитину підвищується для жінок старше 35 років. Трисомія 21 виникає із-за збою при поділі генів матері або батька під час утворення сперматозоїда і яйцеклітини. Повний хромосомний набір людини в нормі ділиться навпіл, але іноді трапляється нерозходження і статева клітина містить нерозділене 21 хромосому. При заплідненні зигота отримує 23 половинки хромосом з одного боку і 24 — з іншого.
Патологія не передається у спадок, а виникає спонтанно. У жінки з хромосомним порушенням ймовірність народження хворої дитини складає 50%. Чоловіки також бувають винуватцями розвитку патології, але з їх боку ризики нижче.
Ймовірність виникнення трисомії 21 у дитини підвищується, якщо вік батька вище 45 років. Діагностика може виявити розвиток аномалії на ранніх термінах, тому в Московському регіоні в 2005 році введено обов’язковий скринінг для всіх вагітних жінок на базі жіночих консультацій.
Причини і симптоми захворювання
Медицині не відомі причини розвитку захворювання. Статистика показує, що дітей з трисомією більше серед народжених від матерів до 30 років із-за того, що молоді жінки частіше народжують. Однак ризик народити хвору дитину вища в жінок старшого віку. Ймовірність появи патології підвищують несприятливі умови роботи та проживання, радіація, тривалий контакт з шкідливими хімічними речовинами. Якщо вагітна напередодні зачаття або в першому триместрі вагітності приймала медикаменти з тератогенним ефектом, ризик захворювання зростає.
У дітей з СД характерний фенотип: спотворене будова черепа, плоске обличчя і невеликі, скошені очі, коротка шия, плоский ніс і маленькі рот і вуха. Небо має дефекти, а язик збільшений. Яскравий ознака, по якому медики відрізняють хворих, — широка долоня з характерною поперечною складкою. У немовлят часто знижена маса тіла, відзначаються слабкий м’язовий тонус і викривлення грудної клітини. Страждають і внутрішні органи, особливо на серцево-судинна система. У ранньому віці багато дітей з таким захворюванням вмирають від легеневих захворювань. Про поширеність симптомів захворювання можна дізнатися з таблиці.
Таблиця:
| Характеристика | Відсоток | Характеристика | Відсоток |
| Психічний розлад | 99,00% | Аномальні зуби | 60,00% |
| Затримка росту | 90% | Похилі очі | 60% |
| Пупкова грижа | 90% | Укорочені руки | 60% |
| Збільшена шкіра шиї ззаду | 80% | Коротка шия | 60% |
| Низький м’язовий тонус | 80% | Обструктивне апное уві сні | 60% |
| Вузька дах рота | 76% | Зігнутий кінчик п’ятого пальця | 57% |
| Плоска голова | 75% | Плями Brushfield на райдужній оболонці | 56% |
| Гнучкі зв’язки | 75% | Одиночна поперечна складка на долоні | 53% |
| Пропорційно великий язик | 75% | Виступаючий мова | 47% |
| Аномальні зовнішні вуха | 70% | Вроджений порок серця | 40% |
| Сплющений ніс | 68% | Косоокість | ~ 35% |
| Поділ першого і другого пальців | 68% | Неопущенные яєчка | 20% |
Ранній скринінг ризику трисомії
Для того, щоб вчасно виявити наявність відхилень, досить вчасно встати на облік по вагітності в жіночій консультації. Перший скринінг проводиться на термін три місяці і може виявити відхилення у розвитку комірцевої зони у плода — одному з основних проявів трисомії 21 на ранньому терміні.
У комірцевої зоні у дітей з зайвою хромосомою накопичується надлишок рідини, саме цей тривожний показник лікарі можуть побачити на УЗД. Якщо розширення в контрольованому ділянці перевищує базові 5 мм вже на 13 тижні, то варто здати аналіз крові на гормони ХГЛ, b-ХГЛ і Рарр-А. Їх підвищена концентрація говорить про необхідність подальшого з’ясування показників індивідуального ризику. Результати дослідження вказують біохімічний ризик + nt, що означає nuchal translucency. Наприклад, цифри 1:150 говорять про те, що ризик високий, 1:10000 — не варто хвилюватися, небезпеки немає.
Виявити патологію на ранньому терміні з високою надійністю дозволяє «потрійний тест» — дослідження аналізу крові майбутньої матері на альфа-фетопротеїн, естріол, ингибина-А і ХГЛ. Отримані показники зіставляють з віковими нормами. Комбінований аналіз більш точний, часто буває, що поглиблене обстеження показує нормальні значення і знімає підозри.
Другий раз необхідно провести діагностику на термін 15-20 тижнів. УЗД точніше показує наявність відхилень у розвитку плоду. Патологія на цьому етапі характеризується:
- додатковою смугою на шиї;
- неправильним розвитком пальців;
- відхиленнями в розвитку черепа;
- відсутністю носової кістки;
- малою довжиною клубових кісток і великий кут між ними;
- дефектами розвитку внутрішніх органів — серця, нирок, мозочка;
- кістами судин головного мозку.
Всі етапи розвитку плоду добре вивчені і на різних термінах лікарі порівнюють розміри голови, грудної клітки, довжину кінцівок з нормативними. Якщо очікуваний ріст не співпадає з реальним, значить необхідно встановити причину патології. Для уточнення діагнозу проводиться аналіз навколоплідної рідини. Якщо ризик збільшений, то жінку направлять на додаткові дослідження. Однак те, що ризик виникнення трисомії 21 високий, не означає, що дитина обов’язково хворий.
У другому триместрі у вагітних старше 30 років часто беруть аналіз крові для вимірювання рівня АФП-маркера. Це білок, що виробляється печінкою. Знижене кількість АФП в крові жінки говорить про високу ймовірність СД, а підвищене — свідчить про відхилення у розвитку нервової трубки немовляти.
Додаткові методи обстеження вагітної
Якщо встановлено, що ризик розвитку СД високий, то жінка може звернутися для більш точної діагностики. Сучасні методи дозволяють встановити наявність відхилення зі 100-відсотковою точністю. Інвазивні методики дослідження на наявність трисомії представляють певну загрозу для вагітності — в межах 1,5%. Цей відсоток не великий, набагато більше жінки ризикують, піднімаючи тяжкості, порушуючи дієту, відчуваючи стрес, випадково впавши або вдарившись.
Наявність зайвої хромосоми дозволяють виявити:
- процедура амніоцентезу — паркан амніотичної рідини у плода шляхом проколу черевної порожнини жінки;
- біопсія Хоріону — дослідження клітин плаценти, проведене на 12 тижні;
- дослідження пуповинної крові, проводиться на терміні після 20 тижнів.
Інвазивні методики несуть в собі певну небезпеку, і жінка може відмовитися від дослідження, але саме вони дають найбільш точний результат. Таке дослідження не проводиться при виявленні інфекційних хвороб, у випадку загрози викидня, при цукровому діабеті або хронічних захворюваннях крові (наприклад, низькою згортання).
Якщо при першому огляді в жіночій консультації на ранньому терміні виявлена вірогідність наявності у плода патології, має сенс особливо уважно поставитися до другого скринінгу. У другому триместрі виявити наявність патології дозволяє тест ДНК. Для такого дослідження досить венозної крові майбутньої матері, аналіз не травматичний для плода.
На проведення дослідження і розшифровку результату потрібно 14 днів. Зробити аналіз можна вже на терміні в 9 тижнів, що відкриває можливість ранньої діагностики і знижує травматизм у тому випадку, якщо жінка наважується на аборт. У молодому віці перша вагітність з трисомією ніяк не впливає на повторне зачаття.
Що означає трисомія 13 і 18?
Крім хвороби Дауна, нерідко зустрічаються й інші генетичні патології. Трисомія також буває по іншим парам. Які гени в наборі зайві, лікарі визначають у ході скринінгу. У будь-якому випадку, ризики зростають з віком жінки і підвищується наступним чином:
- до 25 років (але не молодше 17 — у юних дівчат ризик хромосомної патології вище) народиться хвора дитина на 1250 здорових;
- у 30 років вірогідність становить один до 1000;
- у 35 років вона значно зростає і становить один до 400;
- у 40 одна вагітність з 100 розвивається з патологією;
- старше 45 років ризик складає 1 до 40.
Наявність зайвої 13 хромосоми носить назву синдрому Патау, а зайва 18 — синдрому Едвардса. Це більш важкі патології, вони часто призводять до ранньої дитячої смерті. З хворобою Патау (13 пара має зайву хромосому) діти можуть дожити до року, в розвинених країнах вдається виростити їх до 5 років у 15 % випадків. З патологією Едвардса (порушена будова 18 пари) діти живуть від одного тижня до трьох місяців, рідко — до року.
