Генетичний аналіз крові – один з сучасних діагностичних методів, що дозволяють виявити хромосомні патології майбутніх батьків або плода. Генетичні відхилення бувають різними, одні з них перешкоджають зачаття і виношування дитини, інші ж призводять до невиліковним спадкових хвороб. Каріотипування подружжя допоможе дізнатися, наскільки велика ймовірність народження здорової дитини.
Що таке каріотипування?
Щоб відповісти на питання, що ж собою являє процедура кариотипирования, необхідно розібратися в термінології, використовуваної генетиками. Каріотип – це сукупність хромосомного набору, який характерний для клітин певного біологічного виду.
Цитогенетична діагностична процедура з визначення каріотипу людини називається кариотипированием. В результаті аналізу генетики отримують кариограмму – уявлення про повному хромосомному наборі конкретної людини з розшифровкою відхилень, якщо вони є. Для складання кариограммы використовують клітини в метафазі мітозу, коли хромосоми розташовуються в екваторіальній порожнини веретена, утворюючи метафазную платівку.
Коли проводять?
Для чого складають молекулярний аналіз? Його призначають, коли є підозра на можливі хромосомні аномалії у подружжя, які можуть передатися їх дітям. Показання для проведення кариотипирования подружжя:
- вік хоча б одного з подружжя більше 35 років;
- близькоспоріднені шлюби;
- наявність у чоловіка або дружини або у їх родичів спадкових захворювань;
- багаторазові і невдалі спроби ЕКЗ;
- чоловіче або жіноче безпліддя невстановленого генезу;
- часті викидні, невиношування вагітності;
- контакт із токсичними речовинами, вплив іонізуючого випромінювання;
- наявність у подружньої пари дітей з хромосомними патологіями.
Підготовка до аналізу
Чи потрібна спеціальна підготовка до аналізу? Оскільки в діагностуванні беруть участь активно діляться клітини, потрібно виключити фактори, які могли б вплинути на розподіл. За 2 тижні до здачі крові необхідно:
- відмовитися від алкоголю;
- мінімізувати куріння, якщо не виходить зовсім відмовитися від сигарет;
- попередивши про майбутній аналізі лікуючого лікаря, призупинити прийом лікарських препаратів, особливо антибіотиків.
Протипоказанням до забору крові є наявність гострих або хронічних запальних процесів. Спочатку необхідно вилікувати захворювання. Обмежувати себе в харчуванні не потрібно. Раціон ніяк не впливає на результати аналізу, тому в день перед забором крові можна поснідати.
Як проводять дослідження: види діагностики
Для дослідження каріотипу проводять забір венозної крові і виділяють з неї лімфоцити, що знаходяться на стадії поділу. Цей аналіз вимагає лише 12-15 лімфоцитів. Їх поміщають у пробірку і протягом 3 днів спостерігають за ростом та поділом. Для стимулювання проліферації додають митоген, а щоб зафіксувати мітоз, в пробірку додають колхіцин.
Існує два види кариотипирования – класичне і спектральне. Для класичної діагностики хромосоми каріотипу забарвлюють різними фарбувальними речовинами:
- Q – фарбування акрихін-іпритом з подальшим дослідженням під флуоресцентним мікроскопом. Використовується для вивчення Y-хромосоми: визначення генетичного підлоги, виявлення транслокацій, мозаїцизму в Y-хромосомі.
- G – використовується найчастіше в цитогенетичному аналізі. Виявляє невеликі аберації і маркерні хромосоми.
- R – барвник акридиновый помаранчевий. Забарвлює ті ділянки, які не піддаються Q G барвникам.
- З – використовують для аналізу центромер.
- Т – застосовують для вивчення теломер.
Другий спосіб цитогенетичного дослідження називається спектральним методом кариотипирования, або флуоресцентної гібридизацією. Хромосоми фарбують флуоресцентними фарбами, які осідають на специфічних ділянках хромосом. Такий метод діагностики дозволяє визначити межхромосомные транслокації, адже транслоцированные ділянки будуть відрізнятися по спектру від іншої хромосоми.
Генетики наполягають, щоб подружня пара робила діагностику під час планування вагітності. Якщо жінка вже вагітна, проводять каріотипування плода. Забір матеріалу для кариотипирования плода проводиться на ранніх термінах гестації. Для вилучення крові з пуповини застосовують інвазивний метод кордоцентеза. Саме пренатальне дослідження безболісно, але лікарі спостерігають за жінкою й плодом протягом декількох годин після проколу.
Терміни виконання
Скільки часу робиться цитогенетичний аналіз? Терміни залежать від багатьох факторів:
- скільки пацієнтів треба обстежувати – одного з батьків або подружжя;
- за якою методикою проводять аналіз;
- потрібні фотографії хромосом;
- чи потрібна виявлення аберацій;
- який графік роботи лабораторії.
Терміни виконання цитогенетической діагностики необхідно уточнювати безпосередньо в генетичній лабораторії. В середньому вони становлять 14-28 днів.
Скільки коштує аналіз?
Генетичний аналіз на каріотип – це платна послуга, яка не оплачується з ФОМС, тому подружжя платять за неї самостійно. Вартість в різних лабораторіях відрізняється і залежить від цінової політики медичного центру. В середньому необхідно бути готовими до таких сумах:
- складання кариограммы однієї людини – 4500-7500 р.;
- кариограмма з фотографіями хромосом – 5000-8000 р.;
- каріотипування з абераціями – 5500-6000 р;
- кариограмма з виявленими абераціями і фотографіями хромосом – від 6000 р.
Розшифровка результатів
Для запису людського каріотипу використовується наступна формула: кількість хромосом, статеві хромосоми, особливості. Наприклад, нормальний жіночий каріотип виглядає так – 46, ХХ, а чоловічий так – 46, XY.
Якщо генетики виявили відхилення, то вони записуються наступним чином: номер хромосоми, плече (q – довге, р – короткий), номер дільниці, номер смуги. Наприклад, у чоловіка присутній перенесення 20-х ділянок короткого і довгого плечей 2 і 4 хромосоми і втрата 21 ділянки довгого плеча 10 хромосоми. Це записується наступним чином: 46, ХУ, t (2; 4) (p20; q20), del (10) (q21).
Розшифровка показує такі відхилення:
- Наявність зайвої хромосоми – трисомія. Часто саме така аномалія стає причиною спадкових захворювань. Наприклад, синдром Дауна має наступний каріотип: 47, ХХ, 21+ або 47, ХУ, 21+, що говорить про трисомії 21 хромосомі. Синдром Кланфельтера проявляється полисомией в статевих хромосомах – 47, ХХУ; 48, XXXY.
- Втрата ділянки хромосоми – делеція. Наприклад, синдром котячого крику утворюється з-за делеції короткого плеча 5 аутосомы – 46, ХХ, 5р-.
- Множинність каріотипів – мозаїцизм. Буває при синдромі Шерешевського Тернера: 46, Х iso (Xq).
Каріотипування визначає:
- є батьки носіями генетичних патологій, які передадуться їх дітям;
- причину аномального розвитку плода;
- наскільки великий ризик народження дитини з відхиленнями;
- причини хронічного невиношування вагітності (деякі генетичні аномалії призводять до викиднів);
- етіологію безпліддя (утворилася в результаті злиття яйцеклітини і сперматозоїда зигота може виявитися дефектної).
Що робити, якщо є відхилення від норми?
Що робити, якщо аналіз на каріотипування показав відхилення? В залежності від того, хто є носієм дефектних генів, можна скористатися методом штучного запліднення з використанням донорських яйцеклітин або донорської сперми. Спільно з лікарями потенційні батьки оцінюють ризики і приймають рішення, чи варто пробувати їм самим зачинати дитину.
Якщо пренатальне каріотипування показало генетичні відхилення у плода, то інформацію негайно передають парі. Хромосомні аномалії є показанням для медичного аборту. Деякі патології є несумісними з життям плоду, і питання про збереження вагітності навіть не піднімається. При інших хворобах, наприклад синдром Дауна, останнє слово залишається за батьками.
Лікарю-генетику важливо правильно донести інформацію до подружжя. Він повинен пояснити, що генетичні хвороби не піддаються лікуванню, і якщо пара вирішить народжувати дитину з подібною патологією, розповісти, що їх чекає надалі.
