У 80-х роках вчені в сьомій хромосомі людини виявили ген муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР). Зміна спадкових властивостей гену МВТР призводить до захворювання під назвою муковісцидоз.
На даний момент вивчено близько 2000 різновидів мутації гену МВТР. За статистичними підрахунками люди, які страждають на муковісцидоз, в середньому живуть до 25 років. Сьогодні активно створюються державні програми з вивчення та лікування цієї недуги.
Муковісцидоз — поширене спадкове захворювання, яке на сьогоднішній день є невиліковним
Що таке муковісцидоз, які причини його виникнення?
Муковісцидоз у дітей – це генетичне захворювання, пов’язане з патологічними змінами властивостей гена, що бере участь в транспортуванні електролітів через клітинну мембрану в протоках екзокринних залоз. В результаті мутації відбуваються функціональні порушення синтезованого білка, тому що виділяється цими органами секрет (слиз, піт, сльози) стає настільки густим, що не здатен виводитися через протоки. Скупчення і застій секрету в залозах провокує розвиток запалень і інфікування.
Муковісцидоз характеризується просторістю – патологічний процес вражає всі залози: і утворюють слиз, і не виконують цієї функції. Останні починають виділяти більшу кількість іонів хлору і натрію.
Єдиною причиною захворювання може стати спадковість. Передача муковісцидозу відбувається в тих випадках, коли обоє батьків є носіями МВТР.
Варто зазначити, що батькам не обов’язково самим страждати цією недугою, досить бути носіями аномального гена. У таких випадках ймовірність того, що дитина народиться хворою, становить 25%, незалежно від кількості вагітностей. Якщо ж носієм гена-мутанта є тільки мати або батько, то дитина неодмінно народиться здоровим, але в 50% випадків стає носієм захворювання.
В якому віці можна діагностувати хворобу?
Процес розвитку захворювання починається ще внутрішньоутробно, тому діагностувати муковісцидоз можливо вже в I триместрі вагітності за допомогою ДНК-аналізу. Після народження малюка діагноз ставиться по симптоматиці легеневої або кишкової форми патології і спадкового фактору, а також на підставі результатів лабораторних досліджень. Виявлення захворювання на ранніх стадіях дозволяє вчасно почати підтримуючу терапію, що дає можливість значно поліпшити якість життя дитини і продовжити роки його життя.
До основних методів лабораторних діагностик можна віднести:
- аналіз крові на трипсин;
- аналіз на рівень хлору і натрію в поті дитини (для новонароджених малюків старше 7 днів);
- аналіз калу (копрограма).
Форми і симптоми захворювання
Муковісцидоз має кілька форм залежно від локації гена-мутанта. Проте ця класифікація досить умовна, тому що при активному розвитку захворювання порушення спостерігаються одночасно в кількох органах чи системах. Муковісцидоз зазвичай діагностують у дітей до дворічного віку. Одна з відмінних рис – велика концентрація хлору і натрію у складі поту. Раннє прояв симптомів вказує на тяжкість перебігу хвороби і впливає на прогноз у майбутньому.
Умовно муковісцидоз можна розділити на наступні форми:
- легеневу – симптоматика схожа з бронхітом;
- кишкову – супроводжується здуттям живота, сильним метеоризмом і специфічним запахом калових мас;
- стерту;
- мекониевую непрохідність;
- змішану – найпоширеніша (80% випадків), об’єднує прояви легеневої і кишкової форми;
- атипову – запальний процес зачіпає окремі екзокринні залози.
Легенева форма
Легенева форма захворювання проявляється в ранньому віці і вражає обидва легенів. При легкому перебігу захворювання симптоматика аналогічна бронхіту. Загострення трапляються рідко і практично ніяк не впливають на якість життя. В період тяжкого перебігу спостерігаються симптоми, які характерні для пневмонії. Дитину постійно мучать напади кашлю з виділенням рясної гнійної мокроти. Він схожий на кашель при коклюші, двосторонньому гострому обструктивному бронхіті або пневмонії.
При огляді лікарі спостерігають жорстке дихання з вологими або сухими, а іноді і свистящими хрипами. Залози дихальних шляхів виробляють велику кількість густого слизу, яка закупорює дрібні бронхи і бронхіоли. Це сприяє швидкому розвитку хронічних запальних процесів і застою слизу, в результаті відбувається збільшення бронхіальних залоз і звуження просвіту бронхів, що призводить до виникнення бронхоектаз.
Основними симптомами легеневої форми захворювання є:
- слабкість і швидка стомлюваність;
- повільний набір ваги;
- регулярні ГРВІ;
- надмірна блідість шкіри (з синюватим відтінком).
При тривалому перебігу захворювання у дітей часто виникають захворювання носоглотки, які зазвичай мають хронічний характер (синусит, тонзиліт, аденоїди і т. д.). Нерідкі випадки, коли муковісцидоз ускладнюється приєднанням інфекції, наприклад, гемофільної або синьогнійної палички, золотистого стафілокока. Інфікування тягне за собою розвиток гнійних запалень і ще більше посилює непрохідність бронхів.
Прогресуюче захворювання призводить до наростання дихальної недостатності і незворотних змін у серцево-судинній системі, а в результаті — і до серцевої недостатності. Відбувається деформація пальців – вони стають схожі на барабанні палички (див. на фото). Нігті стоншуються, розшаровуються, на них з’являються смужки білого кольору.
Кишкова форма
Кишкову форму захворювання діагностують ще до появи малюка на світ. У зародка відбуваються зміни в протоках підшлункової залози, внаслідок чого вони закупорюються, а ферменти перекривають вихід в кишечник.
Підшлункова залоза при цьому починає перетравлювати власні тканини. У результаті цих процесів у малюка в перший рік життя виникають кісти і фіброзні зміни. Порушується процес переробки жирів, білків, амінокислот, що сприяє її розкладанню, і, як наслідок, утворення токсичних продуктів розпаду.
Симптоматика захворювання найчастіше починає проявлятися при штучному вигодовуванні або в період введення прикорму. Малюк з хорошим апетитом зовні може бути дуже худим, тому що активність ферментів кишечника і підшлункової залози при захворюванні дуже низька. Затримка травлення активізує процеси бродіння, тому в дітей часто спостерігається здуття живота і посилене газоутворення.
Уражаються і слинні залози — слина стає густою, що ускладнює пережовування їжі. Ці порушення є причиною затримки фізичного розвитку дитини.
Знімки при муковісцидозі
До найбільш поширеними симптомів можна віднести:
- гострий дефіцит різних вітамінів і мінералів;
- метеоризм, здуття живота, складні розлади ШКТ;
- болі в животі різної етіології;
- пересихання в роті;
- об’ємний і частий стілець;
- запори, які супроводжуються випаданням кишечника;
- нееластична, млява шкіра, знижений м’язовий тонус;
- збільшення печінки.
Ускладнена форма муковісцидозу може призвести до таких захворювань:
