Супутні симптоми
Тяжкість симптомів варіюється в залежності від того, яку ділянку хромосоми піддався делеції. Для дітей з аномалією характерні наступні ознаки:
- Специфічний плач, який нагадує котяче нявкання. Саме за цією ознакою синдром отримав свою назву. Причина такого плачу полягає в зміні будови гортані — вона звужена, надгортанник зменшений, на слизовій оболонці присутні складки, хрящі м’які. Як правило, цей симптом зникає в 1-2 роки. Послухати, як звучить характерний плач, можна на відео.
- Відставання у фізичному розвитку. Немовлята народжуються з масою тіла, яка на 20% меншою, ніж здорові діти. У них знижений тонус м’язів. Голова і головний мозок занадто маленькі порівняно з іншими частинами тіла, що супроводжується розумовою відсталістю різного ступеня вираженості.
- Особа — місяцеподібне, очі широко розставлені. Присутній епікантус — шкірна складка біля внутрішнього куточка ока. З віком особа витягується, стає довгим і вузьким. Як виглядає дитина з СКК, можна побачити на фото.
- Неправильне будова вуха. Вони надто маленькі, мають шкірні складки.
- Пороки внутрішніх органів. Найчастіше зустрічається патентний артеріальна протока, при якому протока між легеневою артерією і аортою не закритий. Іноді у немовлят буває мальротация кишечника.
- Відставання в розумовому розвитку. Залежно від ступеня тяжкості патології розвиваються помірна або сильна розумова відсталість, затримка мовлення. Всього 50% дітей вміють користуватися ложкою до 3,5 років.
