Причини виникнення синдрому Лежена у дітей
Людина має 22 пари хромосом і 23-ю статеву пару ХХ або ХУ, яка визначає його статеву приналежність. Кожна хромосома має довге плече, яке позначається літерою q, і короткий р. Плечі поділяються на пронумеровані ділянки, кожен з них визначає місцеположення тисяч генів.
СКК зумовлений частковою моносомией 5 хромосоми. В результаті хромосомних перебудов — делецій — відбувається втрата деякої ділянки хромосоми. При аномалії Лежена мутації зачіпають коротке плече і найчастіше 14 ділянку, тому хвороба часто позначається як 5р14.
Клітини, що містять хромосомні патології, не можуть продукувати необхідні хімічні речовини. Це породжує дефектні білки, які викликають симптоми хвороби.
При СКК можливі різні варіанти мутацій:
- повна відсутність плеча — призводить до важких патологій, часто несумісним з життям;
- втрата частини плеча — зустрічається найчастіше, симптоми залежать від загубленого фрагмента;
- кільцева хромосома — обидва коротких плеча замикаються і з’єднуються між собою, при цьому відбувається делеція теломер.
Найбільш легка форма аномалії зустрічається при мозаицизме. Спочатку зародок отримує нормальні хромосоми. Мутації починаються після утворення зиготи. З-за цього більшість клітин має нормальний хромосомний набір, а меншість — аномальний.
Чому виникає така патологія, науковцям невідомо. Тільки 10% випадків пов’язані з спадковістю, причому в 80% з них спадкування йде від батька. Інші випадки викликані спонтанними мутаціями.
Передбачувані фактори, які збільшують ризик СКК:
- радіаційне випромінювання;
- вірусні ураження матері під час вагітності;
- вплив хімікатів і токсичних речовин;
- вплив антибіотиків, препаратів для хіміотерапії та інших медикаментів;
- вживання психоактивних речовин;
- вік матері більше 40 років.
