Синдром Лежена: симптоми, причини, діагностика і тактика терапії
Редактор: Ларина Тетяна
Як діагностують захворювання?
Якщо у батьків в роду зустрічалися захворювання, викликані хромосомними аномаліями, то лікарі рекомендують на етапі планування вагітності на ранніх термінах гестації пройти ряд генетичних досліджень:
Каріотипування батьків. Завдяки вивчення хромосомного набору майбутніх матері і батька можливо виявити дефектні хромосоми, які можуть призвести до спадкових патологій у дитини.
Інвазивні методи обстеження матеріалу плода. Кордоцентез — забір і дослідження крові плода, що дозволяють виявити хромосомні захворювання з точністю 100%. Пункція амніотичної оболонки і паркан навколоплідних вод також допомагають виявити генетичні відхилення. Біопсія хоріона проводиться на терміні 10-12 тижнів і полягає у вилученні матеріалу ворсин хоріона.
Неінвазивні методи пренатальної діагностики. У матері на 9 тижні вагітності беруть венозну кров, в якій виділяють частки хромосомного матеріалу плода. За ним можна визначити, чи є у дитини генетичні аномалії. Цей метод вважається найбільш безпечним, тому що не передбачає інвазії.
Постнатальна діагностика. Відразу після народження малюка з симптомами СКК лікарі проводять комплексне обстеження. У дитини беруть кров на генетичний аналіз, роблять рентген і УЗД, щоб виявити патології внутрішніх органів. Протягом першого місяця життя діагноз ставлять 42% хворим, 82% дитини з СКК отримують діагноз до 1 року. Решта 18% випадків можуть бути діагностовані у віці від 1 року до 47 років.
Увага! Інформація на порталі носить ознайомлювальний і інформаційний характер, пам'ятайте що самолікування краще замінити походом до лікаря і професійною консультацією. Не займайтеся самолікуванням і завжди звертайтеся до професійних лікарів.
