Комплекс досліджень
Скринінг включає в себе УЗД і біохімічний аналіз крові. З допомогою цих досліджень лікар може детально оцінити стан пацієнтки, визначити, чи нормально розвивається дитина. Обстеження проводять двома методами – PRISCA і Astraia. У PRISCA розрахунок ризику генетичних аномалій виконується автоматично. При роботі з Astraia лікар здійснює розрахунки самостійно.
УЗД і досліджувані показники матері та плоду
УЗД проводять абдомінальним і трансвагінальним способом. Якщо огляд проводиться з допомогою першого методу, за кілька годин до обстеження потрібно випити 2 склянки води без газу або не спорожняти сечовий міхур вранці. За кілька діб до процедури пацієнтка повинна виключити з раціону продукти, які сприяють утворенню газів. Ці заходи дозволяють краще обстежити матку і знизити ймовірність спотворення результатів.
УЗД скринінг 1 триместру дає можливість оцінити:
- анатомію плоду – зростання, параметри кінцівок;
- куприка-тім’яної розмір ембріона (КТР);
- товщини комірцевого простору (ТКП);
- біпаріетальний розмір голівки плода (БПР);
- довжину носової кістки;
- стан нервової системи;
- рівень розвитку серцево-судинної системи;
- швидкість кровотоку в плаценті і структуру пуповинних судин;
- об’єм навколоплідних вод;
- стан шийки матки (дозволяє оцінити ймовірний ризик ускладнення пологів).
Біохімічний аналіз крові
Біохімію при гестації проводять з сироваткою материнської венозної крові. За результатами тесту дивляться 2 показника:
Підготовку до біохімічного скринінгу 1 триместру починають за кілька діб, з раціону виключаються всі алергенні продукти – молоко, шоколад, цитрусові і мед.
Для точності результатів аналізу потрібно припинити прийом їжі за 8 годин до забору крові. За добу до обстеження припиняють прийом сечогінних, тромборассасывающих і гормональних препаратів.
Інші методи
При високому ризику генетичних порушень після отримання результатів пренатального скринінгу також призначають:
- біопсія ворсинок хоріона – інвазивний метод дослідження, що дозволяє діагностувати синдром Дауна;
- тест Panorama – неінвазивна і безпечна методика вивчення ДНК плоду з крові матері;
- дослідження кровотоку у венозному протоці – якщо тест показує реверсне значення кровотоку (тобто коли кров рухається не до правого передсердя, а до пупковій вені), це вказує на патологію серцево-судинної системи.
Щоб точно визначити ризик народження хворої дитини, потрібно проводити дослідження в одній лабораторії. Кожна клініка використовує різні реагенти і свої параметри для розрахунку ймовірності аномалій. Комбінування результатів тестів, виданих різними лабораторіями, не дає можливості отримати точну картину про стан плода і потребує повторного обстеження.