Кожен з нас коли-небудь чув вислів «діти-метелики». Чому так називають цих малюків і з якими труднощами їм доводиться стикатися протягом усього життя? Найменший дотик або поцілунок матері викликають у них сильну біль, так як шкіра у таких дітей ніжна і тендітна, як крильця комахи. Саме таке порівняння і послужило мотивом для асоціативного назви буллезного епідермоліза.
Поняття буллезного епідермоліза і причини його виникнення
Бульозний епідермоліз – хронічна патологія, яка передається на генному рівні. Головна ознака – виникнення на поверхні епідермісу і слизових мокнучих виразок і бульбашок. Шкіра стає абсолютно незахищеною від механічних дотиків, це викликає негайну реакцію – освіта висипань.
Хвороба «метелики» передається у спадок, на її розвиток не впливає перебіг вагітності та перенесені інфекційні захворювання матері в даний період. При цьому батьки можуть бути абсолютно здоровими, але в одного з них або в обох є мутація генів. Це головний фактор появи буллезного епідермоліза у дитини. Під час зачаття відбувається особливе комбінування генів, що викликає недугу.
За типом поєднання генів виділяють два шляхи успадкування патології – домінантний і рецесивний. Проявлятися вона може в перші дні життя малюка або протягом кількох місяців з моменту народження.
Форми захворювання та його симптоми
Бульозний епідермоліз протікає у всіх по-різному. Це залежить від типу і тяжкості перебігу хвороби, тому виділяють кілька основних форм.
При важкому перебігу патологічного процесу спільно виникають інфекційні ускладнення. Тоді все закінчується летальним результатом практично після появи дитини на світло або він назавжди залишається інвалідом. З легкою формою можна прожити повноцінне життя, але періодично потрібно проводити відповідну терапію.
Основний симптом буллезного епідермоліза – це поява на шкірі і слизових пухирчастих висипів, які виникають при незначному вплив на неї. Поразка поширюється по всій поверхні шкіри, слизових оболонок, кистей рук, ступнів і нігтів.
Після лікування освіти загоюються. Рубці залишаються не завжди, іноді процес проходить без зміни шкірних покривів.
Простий
Простий бульозний епідермоліз ділиться на два типи – локалізований (хвороба Вебера Койкена) і генералізований:
Вроджений
Вроджений бульозний епідермоліз проявляє себе відразу після народження малюка. Ерозійні висипання поширюються по всьому тілу і вражають навіть нігті. Після проведення медикаментозної терапії освіти успішно проходять, не залишаючи сліду.
Влітку і при надмірній активності дитини вроджений бульозний тип епідермоліза розвивається активніше, тому батькам варто приділити особливу увагу таким обставинам. У підлітковому віці симптоми захворювання часто відступають самостійно, також коректне лікування успішно допомагає зупинити вроджений епідермоліз.
Придбаний
Придбаний бульозний епідермоліз проявляється у дорослої людини. Захворювання вражає слизові оболонки і шкірні покриви, ступні, травний тракт. З’явилися бульбашки доставляють дискомфорт, людина відчуває сильні больові відчуття.
Терапія не завжди ефективна, так як придбаний епідермоліз погано піддається лікуванню. Таким хворим часто прописують прийом синтетичних гормонів. Це допомагає домогтися ремісії і збільшити її тривалість.
Дистрофічний
Дистрофічна форма буллезного епідермоліза проявляється з перших днів життя малюка. Вона характеризується формуванням ерозійних утворень, які охоплюють масштабні ділянки.
З ростом дитини висипання поширюються по всій поверхні тіла. Дистрофічний епідермоліз вражає шкірні та слизові покриви, внутрішні органи. Бульбашки можна знайти на ступнях, кистях рук, колінах і т. д.
Дистрофічний бульозний епідермоліз
З часом стрімке протягом і розростання ранок призводить до ускладнень:
- вкорочення кінцівок із закріпленням на певному рівні;
- стиснення стравоходу;
- проблемному ковтання;
- зменшення вуздечки і спаданню ротової щілини.
При дистрофічні типі буллезного епідермоліза зберігається ризик формування раку шкіри, що призводить до збільшення смертності серед хворих.
Прикордонний
Прикордонний тип епідермоліза знаходиться на кордоні дистрофічної і простий форм. Виділяють два підтипи – Гертлица і Не–Гертлица. Перший з них характеризується тяжким перебігом та високим рівнем смертності.
Незалежно від різновиду прикордонної форми, бульбашки утворюються на будь-якій ділянці тіла і відрізняються своєю масштабністю.
Нерідко з’являються додаткові складності – анемія, микростомия, звуження стравоходу, закупорювання верхніх дихальних шляхів, відставання у розвитку.
Що таке синдром Кіндлера?
При синдромі Кіндлера малюк з’являється на світ вже зі сформованими на шкірі бульбашками. Надалі поразка охоплює ще більші ділянки епідермісу. У дитини розвивається чутливість до світла, пігментація і атрофія верхнього шару шкірного покриву, на нігтях утворюються рубці. Ускладнення переходять і на внутрішні органи хворого (шлунково-кишковий тракт, сечостатева система).
