Причини виникнення хвороби і фактори ризику
Хвороба виникає із-за неправильного розподілу клітин після злиття гамет. На сьогоднішній день науці достовірно не відомі причини виникнення аномалії. Ризик народження дитини з синдромом Дауна збільшується при наявності таких умов:
- вік жінки старше 35 років;
- вік батька 40 років і більше;
- транслокація 21 хромосоми;
- зачаття дитини близькими родичами.
Інфекційні захворювання або нестача вітамінів ніяк не впливають на зміну хромосомного ряду. Умови проживання матері, а також її спосіб життя також не збільшують ризик виникнення хвороби Дауна. Виникнення синдрому передбачити неможливо.
Як визначають наявність синдрому у плода під час вагітності?
Під час вагітності жінці необхідно пройти ряд обстежень. Обов’язковими вважаються УЗД, аналіз крові на синдром Дауна та інші генетичні відхилення у плода, особливо важливими є обстеження в 1-2 триместрах. Варто врахувати, що іноді лікарське втручання з метою діагностики синдрому Дауна стає причиною ускладнень перебігу вагітності або навіть її переривання.
Аналіз крові вагітної
Забір крові у жінки виробляють з відня, потім визначають рівень хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ) та концентрацію протеїну-А плазми. Ці аналізи не є вирішальними в постановці діагнозу, оскільки підвищений рівень ХГЛ може зустрічатися і при інших захворюваннях:
- при цукровому діабеті у матері;
- при пізньому токсикозі;
- при наявності вад розвитку у плода.
Низький рівень протеїну-А також не завжди сигналізує про наявність синдрому Дауна. Часто лікарі направляють жінку на інші, більш достовірні, на їхню думку, обстеження, хоча і вони не дають стовідсотково точного результату. Бували випадки, коли при наявності поганих аналізів крові або даних скринінгу, що вказують на синдром Дауна, жінки народжували здорових дітей.
Ультразвукове дослідження плода
У першому триместрі жінці необхідно пройти комбінований скринінг: здати кров на аналіз на Дауна» і пройти ультразвукове дослідження. На 13-14 тижні вагітності необхідно пройти перше УЗД, під час якого лікар звертає особливу увагу на так звані маркери:
- візуалізацію носової кістки;
- розмір плечових і тазостегнових кісток;
- розвиток відділів кишечника;
- будова мозочка і лобової частини черепної коробки;
- товщину комірцевого простору.
Фахівці вважають, що вірогідність наявності у плода синдрому Дауна збільшується, якщо в ході УЗД не видно кістку носа, а товщина між потиличною частиною і шиєю (коміркова зона) перевищує 3 мм. Також патологія можлива при аномальному будову відділів черепа і кишечника, а також якщо у плода короткі кістки стегон і плечових суглобів.
Всі ці ознаки не є стовідсотковим доказом наявності у дитини генетичного порушення, але лікарі при цьому рекомендують використовувати більш точні методи діагностики. До таких методів належать амніоцентез, кордоцентез і біопсія хоріона.
Амніоцентез, кордоцентез, біопсія хоріона
На 18-20 тижні гестації жінки з групи ризику для більш точної діагностики зробити амніоцентез. Цей інвазивний метод передбачає прокол живота для забору навколоплідної рідини. Аналіз амніотичних вод дозволяє зробити висновок про наявність чи відсутність хромосомних аномалій у плода.
Даний діагностичний метод може викликати ускладнення (у 0,5% випадків) у вигляді виникнення мимовільного аборту. Для проведення амніоцентезу лікар використовує спеціальну голку, за допомогою якої проколюють живіт і проникають в плодову оболонку. Взяту таким способом амніотичну рідину направляють на лабораторне дослідження. Результати діагностики зазвичай стають відомі лише через кілька тижнів.
Лікарі при цьому звертають особливу увагу на рівень альфафетопротеина в амніотичній рідині. Цей специфічний білок синтезується в печінці плоду, а потім потрапляє в навколоплідні води. Низька кількість альфафетопротеина є сигналом про можливу хромосомної патології.
Інший інвазивний метод діагностики – кордоцентез. В цьому випадку беруть для вивчення невелику кількість пуповинної крові. Тонку голку вводять в посудину пуповини строго під контролем ультразвукового апарату. Достовірність результату становить більше 98%.
Як амніоцентез, так і кордоцентез небезпечні для жінки, адже в деяких випадках розвиваються ускладнення: викидень, інфікування плода, поява кровотечі у місці проколювання. Після проведення даних маніпуляцій жінка повинна перебувати під лікарським контролем.
Ще одним способом визначення хромосомних аномалій є біопсія хоріона, в ході якої беруть на аналіз частинки тканини зовнішньої оболонки зародка. Цю процедуру бажано проводити до 13-го тижня гестації: якщо буде виявлена аномалія, батьки зможуть зробити аборт до 16-го тижня.
