Може діагноз бути помилковим?
Скринінгові дослідження в 1-му і 2-му триместрах не завжди дають достовірний результат. УЗД і аналізи крові виявляють лише ризик можливих генетичних аномалій, але не їх стовідсоткову наявність або відсутність
Бували випадки, коли лікарі діагностували у плода синдром Дауна, а батьки все одно вирішувалися на народження дитини. В результаті малюк народжувався здоровим, без відхилень. І навпаки: при відсутності підозр на хромосомні патології протягом всієї гестації на світ з’являвся «сонячний дитина».
Останнім часом фахівці використовують пренатальну діагностику, яка вважається найбільш безпечною і достовірною. Існує кілька видів неінвазивних тестів, для яких необхідна венозна кров матері і розрахунки лікарів-генетиків.
Що буде з малюком, який народився з синдромом Дауна?
«Сонячні діти», як правило, відрізняються своїм зовнішнім виглядом і відстають у фізичному і розумовому розвитку від своїх однолітків. Характерними ознаками дитини з діагнозом Дауна є:
- вузький, монголоїдний розріз очей;
- брахицефалия (аномальна будова черепної коробки);
- м’язова гіпотонія;
- коротка шия;
- прирослі мочки вух.
Такі дітки вимагають від батьків особливої уваги та догляду. Вони більш вразливі і болючі. Народження такого малюка не є вироком. Необхідно тільки вчасно надавати дитині психологічну та медичну допомогу.
«Сонячних дітей» зазвичай призначають вітаміни та препарати, що покращують їх роботу нервової системи і головного мозку. Часто у таких дітей бувають вроджені вади розвитку (вади серця, аномалії будови грудної клітки, лейкоз та ін), а також з’являються симптоми супутніх захворювань.
У таких дітей знижений імунітет, вони часто хворіють простудними і інфекційними захворюваннями. Супутніми симптомами синдрому Дауна є: знижена концентрація уваги, небагатий словниковий запас, труднощі з математичними розрахунками.
Ретельний догляд і турбота батьків сприяє тому, що дитина швидко освоює загальнолюдські навички, вчиться говорити, ходити, обслуговувати себе. Такі діти ходять в загальноосвітні організації і отримують навіть професійна освіта. Повноцінне лікування і догляд, а також інші сприятливі фактори сприяють розвитку творчих здібностей.
У світі чимало людей із синдромом Дауна, які досягли цього успіху. Серед них шотландська співачка, актриса і адвокат Паула Саж, російських кіноактор Сергій Макаров, іспанський актор Пабло Пінеда, який отримав вищу освіту, американець, власник ресторану Тім Харріс і навіть модель Мадлен Стюарт.
