Діагностичні заходи
Виявлення синдрому в період вагітності відбувається рідко. На плановому ультразвуковому дослідженні розглянути складки на шиї плода практично неможливо. Перинатальні методи дослідження робляться за суворими показаннями, так як можуть бути небезпечні для плода. При підозрі на розвиток синдрому Шерешевського-Тернера застосовують способи інвазивної діагностики. Проводяться генетичні аналізи, біопсія хоріона, кордоцентез, амніоцентез.
Після появи на світ новонародженого первинний діагноз встановлюється, якщо при огляді виявлені характерні зовнішні прояви. Підтвердити або спростувати діагноз допомагає каріотипування. Генетики проводять вивчення кожної хромосоми з описом специфічних ознак. Розглядається форма, будова, параметри хромосомної структури. Для цитогенетичного аналізу береться кров з вени. Виділяються кров’яні лімфоцити в стадії мітозу. Лікар-генетик реагентами зупиняє процес поділу, потім аналізує хромосомний ряд.
Додаткові дослідження проводяться з метою диференціювання патології від деяких інших зі схожими симптомами. Схожі психоневрологічні, фізіологічні ознаки спостерігаються у хворих з синдромами Нунана, Рокитанского-Кюстнера-Майера. Додаткові методи постановки діагнозу:
- УЗД внутрішніх органів;
- кардіограма для вивчення роботи серця;
- загальний аналіз крові, сечі;
- визначення статевого хроматину;
- аналіз на гормони;
- рентген кісток стоп, кистей;
- МРТ, КТ.
Генетик проводить опитування батьків для виявлення факторів, які можуть вплинути на виникнення синдрому: алкоголізм, виснаження. З’ясовується, чи були в роду якісь генетичні захворювання до четвертого коліна. Крім генетика, потрібно огляд профільних фахівців.
