Основні симптоми та неспецифічні ознаки
При пологах у строк малюк народжується з маленьким зростом до 48 см, вагою до 2,9 кг Новонароджений може за іншим фізіологічним ознаками не відрізнятися від здорових дітей або мати явні патологічні зміни зовнішності. Хромосомну моносомию можна запідозрити при вагітності, коли жінка відчуває сильний токсикоз. Виношування супроводжується постійною загрозою переривання. Діти майже завжди народжуються недоношеними.
Ознаки синдрому Шерешевського-Тернера у ранньому віці:
- бічні складки на короткій шиї;
- набряклість ніг, рук;
- вроджений порок серця;
- лімфостаз;
- патології сечовидільної системи;
- ускладнена міміка з-за вродженої слабкості м’язів обличчя;
- у внутрішньому куті ока утворюється шкірна складка – эпикант;
- часте утворення родимок;
- зригування після їжі;
- неспокійна моторика;
- слабка сосательная функція.
Основний симптом хромосомної патології Тернера – статевий інфантилізм, інакше гіпогонадизм первинного походження. У пацієнток недорозвинені зовнішні і внутрішні статеві органи, діагностується гіпоплазія матки. Замість яєчників розвиваються двосторонні фіброзні тяжі, у яких немає фолікул. Менструації відсутні. Більшість пацієнток безплідні.
У міру дорослішання у дітей спостерігається відставання в мовленнєвому, а також фізичному розвитку. Може виникнути кондуктивна приглухуватість, яка пояснюється частими отитами. Уражаються кістки, суглоби, що виражається дисплазією кульшових суглобів, сколіозом, вальгусним викривленням ліктів. У хворих рано розвивається остеопороз через нестачу естрогенів. Це обумовлює часті переломи кісток.
Дорослі пацієнти мають невисокий зріст – до 140-145 див. Їм характерні такі особливості зовнішності: широка грудна клітка, як бочка, коротка шия, складки у вигляді крил по боках шиї, неправильний прикус, раковини деформовані вуха. Як виглядає жінка з генетичною патологією – показано на фото. Страждає зір. Часто розвивається міопія, косоокість, дальтонізм.
Порушення розумового розвитку зазвичай не спостерігається. Іноді діагностується олігофренія. Генетична аномалія часто супроводжується такими захворюваннями, як цукровий діабет 1, 2 типу, вітіліго, гіпотиреоз (нестача гормонів щитовидної залози), ожиріння, пігментні невуси. Високий ризик онкологічних утворень в прямій кишці.
У деяких пацієнтів виявляються неспецифічні додаткові ознаки: велика відстань між сосками, підвищена пігментація шкіри. Ендокринний дисбаланс викликає накопичення пігменту, що проявляється у вигляді родимих плям, родимок.
