Причини і симптоми захворювання
Медицині не відомі причини розвитку захворювання. Статистика показує, що дітей з трисомією більше серед народжених від матерів до 30 років із-за того, що молоді жінки частіше народжують. Однак ризик народити хвору дитину вища в жінок старшого віку. Ймовірність появи патології підвищують несприятливі умови роботи та проживання, радіація, тривалий контакт з шкідливими хімічними речовинами. Якщо вагітна напередодні зачаття або в першому триместрі вагітності приймала медикаменти з тератогенним ефектом, ризик захворювання зростає.
У дітей з СД характерний фенотип: спотворене будова черепа, плоске обличчя і невеликі, скошені очі, коротка шия, плоский ніс і маленькі рот і вуха. Небо має дефекти, а язик збільшений. Яскравий ознака, по якому медики відрізняють хворих, — широка долоня з характерною поперечною складкою. У немовлят часто знижена маса тіла, відзначаються слабкий м’язовий тонус і викривлення грудної клітини. Страждають і внутрішні органи, особливо на серцево-судинна система. У ранньому віці багато дітей з таким захворюванням вмирають від легеневих захворювань. Про поширеність симптомів захворювання можна дізнатися з таблиці.
Таблиця:
| Характеристика | Відсоток | Характеристика | Відсоток |
| Психічний розлад | 99,00% | Аномальні зуби | 60,00% |
| Затримка росту | 90% | Похилі очі | 60% |
| Пупкова грижа | 90% | Укорочені руки | 60% |
| Збільшена шкіра шиї ззаду | 80% | Коротка шия | 60% |
| Низький м’язовий тонус | 80% | Обструктивне апное уві сні | 60% |
| Вузька дах рота | 76% | Зігнутий кінчик п’ятого пальця | 57% |
| Плоска голова | 75% | Плями Brushfield на райдужній оболонці | 56% |
| Гнучкі зв’язки | 75% | Одиночна поперечна складка на долоні | 53% |
| Пропорційно великий язик | 75% | Виступаючий мова | 47% |
| Аномальні зовнішні вуха | 70% | Вроджений порок серця | 40% |
| Сплющений ніс | 68% | Косоокість | ~ 35% |
| Поділ першого і другого пальців | 68% | Неопущенные яєчка | 20% |
