Ранній скринінг ризику трисомії
Для того, щоб вчасно виявити наявність відхилень, досить вчасно встати на облік по вагітності в жіночій консультації. Перший скринінг проводиться на термін три місяці і може виявити відхилення у розвитку комірцевої зони у плода — одному з основних проявів трисомії 21 на ранньому терміні.
У комірцевої зоні у дітей з зайвою хромосомою накопичується надлишок рідини, саме цей тривожний показник лікарі можуть побачити на УЗД. Якщо розширення в контрольованому ділянці перевищує базові 5 мм вже на 13 тижні, то варто здати аналіз крові на гормони ХГЛ, b-ХГЛ і Рарр-А. Їх підвищена концентрація говорить про необхідність подальшого з’ясування показників індивідуального ризику. Результати дослідження вказують біохімічний ризик + nt, що означає nuchal translucency. Наприклад, цифри 1:150 говорять про те, що ризик високий, 1:10000 — не варто хвилюватися, небезпеки немає.
Виявити патологію на ранньому терміні з високою надійністю дозволяє «потрійний тест» — дослідження аналізу крові майбутньої матері на альфа-фетопротеїн, естріол, ингибина-А і ХГЛ. Отримані показники зіставляють з віковими нормами. Комбінований аналіз більш точний, часто буває, що поглиблене обстеження показує нормальні значення і знімає підозри.
Другий раз необхідно провести діагностику на термін 15-20 тижнів. УЗД точніше показує наявність відхилень у розвитку плоду. Патологія на цьому етапі характеризується:
- додатковою смугою на шиї;
- неправильним розвитком пальців;
- відхиленнями в розвитку черепа;
- відсутністю носової кістки;
- малою довжиною клубових кісток і великий кут між ними;
- дефектами розвитку внутрішніх органів — серця, нирок, мозочка;
- кістами судин головного мозку.
Всі етапи розвитку плоду добре вивчені і на різних термінах лікарі порівнюють розміри голови, грудної клітки, довжину кінцівок з нормативними. Якщо очікуваний ріст не співпадає з реальним, значить необхідно встановити причину патології. Для уточнення діагнозу проводиться аналіз навколоплідної рідини. Якщо ризик збільшений, то жінку направлять на додаткові дослідження. Однак те, що ризик виникнення трисомії 21 високий, не означає, що дитина обов’язково хворий.
У другому триместрі у вагітних старше 30 років часто беруть аналіз крові для вимірювання рівня АФП-маркера. Це білок, що виробляється печінкою. Знижене кількість АФП в крові жінки говорить про високу ймовірність СД, а підвищене — свідчить про відхилення у розвитку нервової трубки немовляти.
