Трисомія 21: нормальні показники, базовий та індивідуальний ризик

Що означає трисомія 13 і 18?

Крім хвороби Дауна, нерідко зустрічаються й інші генетичні патології. Трисомія також буває по іншим парам. Які гени в наборі зайві, лікарі визначають у ході скринінгу. У будь-якому випадку, ризики зростають з віком жінки і підвищується наступним чином:

  • до 25 років (але не молодше 17 — у юних дівчат ризик хромосомної патології вище) народиться хвора дитина на 1250 здорових;
  • у 30 років вірогідність становить один до 1000;
  • у 35 років вона значно зростає і становить один до 400;
  • у 40 одна вагітність з 100 розвивається з патологією;
  • старше 45 років ризик складає 1 до 40.

Наявність зайвої 13 хромосоми носить назву синдрому Патау, а зайва 18 — синдрому Едвардса. Це більш важкі патології, вони часто призводять до ранньої дитячої смерті. З хворобою Патау (13 пара має зайву хромосому) діти можуть дожити до року, в розвинених країнах вдається виростити їх до 5 років у 15 % випадків. З патологією Едвардса (порушена будова 18 пари) діти живуть від одного тижня до трьох місяців, рідко — до року.

Увага! Інформація на порталі носить ознайомлювальний і інформаційний характер, пам'ятайте що самолікування краще замінити походом до лікаря і професійною консультацією. Не займайтеся самолікуванням і завжди звертайтеся до професійних лікарів.