Додаткові методи обстеження вагітної
Якщо встановлено, що ризик розвитку СД високий, то жінка може звернутися для більш точної діагностики. Сучасні методи дозволяють встановити наявність відхилення зі 100-відсотковою точністю. Інвазивні методики дослідження на наявність трисомії представляють певну загрозу для вагітності — в межах 1,5%. Цей відсоток не великий, набагато більше жінки ризикують, піднімаючи тяжкості, порушуючи дієту, відчуваючи стрес, випадково впавши або вдарившись.
Наявність зайвої хромосоми дозволяють виявити:
- процедура амніоцентезу — паркан амніотичної рідини у плода шляхом проколу черевної порожнини жінки;
- біопсія Хоріону — дослідження клітин плаценти, проведене на 12 тижні;
- дослідження пуповинної крові, проводиться на терміні після 20 тижнів.
Інвазивні методики несуть в собі певну небезпеку, і жінка може відмовитися від дослідження, але саме вони дають найбільш точний результат. Таке дослідження не проводиться при виявленні інфекційних хвороб, у випадку загрози викидня, при цукровому діабеті або хронічних захворюваннях крові (наприклад, низькою згортання).
Якщо при першому огляді в жіночій консультації на ранньому терміні виявлена вірогідність наявності у плода патології, має сенс особливо уважно поставитися до другого скринінгу. У другому триместрі виявити наявність патології дозволяє тест ДНК. Для такого дослідження досить венозної крові майбутньої матері, аналіз не травматичний для плода.
На проведення дослідження і розшифровку результату потрібно 14 днів. Зробити аналіз можна вже на терміні в 9 тижнів, що відкриває можливість ранньої діагностики і знижує травматизм у тому випадку, якщо жінка наважується на аборт. У молодому віці перша вагітність з трисомією ніяк не впливає на повторне зачаття.
