Вроджене захворювання кісткової тканини — остеопетроз — зустрічається досить рідко. Цей стан характеризується підвищеною крихкістю кісток і майже завжди передається у спадок. Розрізняють два ступені захворювання – перша діагностується у дітей до року і є найбільш важкою. Друга може бути виявлена в підлітковому віці або навіть у дорослого пацієнта і має більш сприятливий прогноз.
Мармурова хвороба — рідкісне захворювання, проте батькам потрібно знати про неї, щоб вчасно виявити симптоми
Що таке мармурова хвороба?
Остеопетроз (або остеосклероз) часто називають мармурової хворобою. Така назва обумовлена тим, що на рентгенологічному знімку кістки хворого схожі на мармур. Їх поверхня не рівна, а злегка горбиста. Це пов’язано з надмірною наростанням кісткової тканини і порушенням кістковомозкового кровотворення. У зв’язку з цим скелет стає крихким, схильним до переломів. Залежно від різновиду захворювання, ушкодження кісток можуть зростатися швидко, а можуть повільніше, ніж у здорової людини. Види остеопетроза:
- Важка форма. Коли захворювання виникає ще в перинатальному періоді, воно протікає з ускладненнями, часто веде до летального результату. Наукова назва – аутосомно-рецесивна форма.
- Середньої тяжкості – аутосомно-домінантна форма. Виявляється в підлітковому або зрілому віці, має сприятливий прогноз.
Симптоми остеопетроза
Симптоми остеопетроза можуть бути відсутні зовсім, а можуть проявитися у вигляді підвищеної стомлюваності та періодичні болі в руках і ногах. Оглянувши дитину, фахівець зазначає:
- уповільнення росту скелету;
- бліду шкіру;
- зріст нижче середнього вікового показника;
- деформація черепа, сильно видатні надбрівні дуги;
- деформація стегнових кісток;
- уповільнення прорізування і росту зубів;
- порушення зору;
- якщо йдеться про школяра, він показує низьку успішність і відставання у розвитку від однолітків.
Погана успішність дитини, укупі з іншими симптомами, може стати одним з ознак «мармурової хвороби»
Однак часто мармурову хворобу виявляють через виникнення переломів. Дитина може зламати руку або ногу в нетиповому місці, тоді після проведення досліджень лікар ставить діагноз. Інші симптоми можуть або відсутні, або проявлятися в змащеному вигляді і не викликати у батьків жодних підозр.
Діагностика
Одним із способів діагностування остеосклерозу є рентген. Фахівець вивчає знімок кісток тазу, хребта, черепа, кінцівок. Якщо кістки скелета рентгенологічні промені просвітити не можуть, вони залишаються повністю непрозорими. Цей симптом досить характерний для даного захворювання, оскільки вказує на надмірну щільність кісткової тканини.
Крім того, на кістках утворюються особливі горби, яких найбільше в плечовому відділі, а також в районі стегон. Помітно змінена структура трубчастих кісток при просвічуванні вони стають схожими на мармур, завдяки хаотичному малюнку більш світлих прожилок – це добре видно на фото. Є ще кілька ознак мармурової хвороби, які можна побачити на знімку:
- хребці мають сплющений вигляд;
- підстава черепа утолщено;
- кісткові пазухи відсутні або мають малі розміри.
Також лікар дасть направлення на аналіз крові. Як правило, у хворого підвищений рівень лейкоцитів, тоді як гемоглобін може бути зниженим. Аналіз сечі зазвичай без відхилень, що дає можливість відрізнити остеосклероз від інших захворювань кісткової системи.
На рентгені зміни кісткової системи видно неозброєним оком
Лікування
Лікування хвороби залежить від віку пацієнта. Чим старша людина, у якого діагностовано остеопетроз, тим менше допомоги медиків йому потрібно. Тобто коли мармурова хвороба виникла у дорослого (що буває рідко), доктор порадить йому регулярно перевіряти гормональний фон в організмі, контролювати щільність кістки (проходити процедуру денситометрії), а також стежити за кількістю кальцію, що потрапляє в організм. Що стосується дитини, лікар повинен відразу ж вжити заходів, інакше небезпечне захворювання може привести до смертельного результату.
Відзначимо, що лікування, спрямованого на корінь проблеми, не існує. Це пов’язано з тим, що остеосклероз – захворювання рідкісне, і у медиків просто немає достатнього обсягу клінічних напрацювань.
Грамотно складена програма терапії дозволяє дитині підтримувати нормальний рівень розвитку, вести повноцінне життя. Якщо хвороба виявлена вчасно і лікування проводиться комплексне, прогноз у такого пацієнта цілком сприятливий.
Медикаменти
В першу чергу дітям з таким діагнозом прописують препарати, що нормалізують рівень гемоглобіну в крові. Також призначають медикаменти, що стимулюють імунітет. Крім того доктор прописує прийом кальцію і вітаміну D. Ці кошти відмінно себе показали в якості терапії і профілактики остеосклерозу. Фахівець може призначити й інші медикаменти, але вищеназвана система лікування є основною.
ЛФК і харчування
Важливо, щоб хворий виконував спеціальну лікувальну гімнастику, яку призначають згідно віку. Заняття в басейні – один з ефективних способів впливати на формування скелета. Також дитині необхідні тривалі прогулянки і повноцінний сон.
Рекомендовані лікарем фізичні навантаження дозволяють підтримувати хороший стан дитини
Ключовим моментом підтримуючої терапії є харчування. Хворий повинен одержувати необхідні мікроелементи, вітаміни разом із продуктами. Однак раціон складається відповідно до віку малюка. У меню повинні бути присутніми молочні продукти, свіжі фрукти, соки.
Щоб не дозволити захворюванню деформувати кістки скелета, на ранній його стадії рекомендується ортопедична корекція. Слід проконсультуватися у ортопеда, щоб отримати рецепт на спеціальні коригувальні медичні вироби.
Хірургічне втручання
В особливо важких випадках медики рекомендують хірургічне втручання. Серед можливих варіантів оперативного лікування – заміна кісток імплантами, трансплантація кісткового мозку, пересадка стовбурових клітин, а також хірургічне лікування переломів. Трансплантація кісткового мозку – найбільш ефективний та діючий метод боротьби із захворюванням. Проте його застосовують лише при злоякісному вигляді остеосклерозу. Справа в тому, що для даної операції досить складно знайти донора.
Наслідки
Небезпека остеосклерозу полягає не тільки у вірогідності переломів кінцівок, а також кісток тазу, ребер. Це захворювання може викликати досить серйозні відхилення, особливо у дітей:
- відставання в розумовому розвитку;
- сліпоту – за рахунок руйнування нервових волокон, які з’єднують органи зору з мозком;
- приглухуватість;
- різні порушення роботи печінки;
- кальциноз внутрішніх органів, серед них спинний і головний мозок;
- лимфоненопатию;
- анемію.
Приглухуватість є одним із частих наслідків «мармурової хвороби»
Однак подібні ускладнення можливі лише в тому випадку, якщо хворобу не лікувати. Тоді вона може прогресувати і призвести до незворотних наслідків. При злоякісній формі захворювання (аутосмно-рецесивною), щоб уникнути ускладнень, допомогти можна лише пересадкою кісткового мозку.
Профілактика
До профілактики даного захворювання слід віднести максимальну інформованість про нього майбутніх батьків. Якщо у когось з родичів діагностовано цю недугу, є ймовірність, що його знайдуть і у немовляти. У разі, якщо існує такий ризик, важливо пройти перинатальну діагностику, яка з високою вірогідністю покаже, чи є у плода відхилення у розвитку кісткової системи. Діагностика може бути зроблена на строк від 8 тижнів. Звичайно, виявлення захворювання на такому ранньому терміні важко назвати профілактикою, проте це допоможе майбутнім батькам зробити відповідальний вибір.
Рекомендації
Незалежно від форми захворювання, а також обраного способу лікування, батьки можуть власними силами полегшити життя дитині. Варто подбати про те, щоб відгородити хворого від можливих травм і переломів. Будинок бажано обладнати так, щоб дверні прорізи не мали порожков, ванна була оснащена ручками і протиковзким покриттям.
Хворий повинен регулярно спостерігатися у ортопеда. При виявленні ділянок деформації скелета, лікар може порекомендувати зробити корригирующую остеотомію — це операція, що дозволяє виправити деформовану кістка шляхом перелому з наступним зрощенням у потрібному положенні.
Мармурова хвороба – тяжкий, не завжди піддається лікуванню захворювання. Якщо його виявили у дитини, батькам не слід опускати руки, краще братися за лікування. Дуже багато залежить від грамотної терапії та створення сприятливих умов для розвитку малюка. Крім того, існують випадки, коли грізне захворювання раптово припиняло прогресувати і довгі роки не нагадувало про себе тому, у кого було діагностовано. У будь-якому випадку грамотна терапія, ретельний догляд за хворим і профілактика переломів допоможуть уникнути розвитку ускладнень і вести природний спосіб життя.
