Рекомендацію лікаря пройти пренатальний скринінг у 1 триместрі багато жінок сприймають негативно і відмовляються від процедури. Насправді це обстеження необхідно для отримання детальної інформації про плоді і перебігу вагітності. За допомогою дослідження можна дізнатися про можливої патології та вжити необхідних заходів для її усунення, тому важливо заздалегідь знайти клініку для проведення діагностики.
На якому терміні вагітності проводять перший скринінг?
Перший скринінг проводять з 10 до 14 тиждень вагітності. При призначенні дня обстеження обов’язково враховують тривалість менструального циклу пацієнтки. При довгому аналіз робиться в 13 тижнів, при короткому – на 11 тижні вагітності. Скільки часу проводиться перший скринінг? Як правило, при відвідуванні платної клініки результати дослідження отримують через кілька днів після забору крові.
Для чого необхідний скринінг першого триместру?
Пренатальний скринінг не дає уявлення про конкретної патології, а вказує на наявність проблеми. Дані цього обстеження є підставою для подальшої глибокої діагностики. Скринінг у першому триместрі у першу чергу проводять з метою:
- діагностики позаматкової вагітності;
- вивчення плода на предмет наявності аномалій у розвитку;
- оцінки життєздатності малюка (вимірювання частоти серцевих скорочень і показників дихальної активності);
- дослідження стану плаценти.
Скринінг не є обов’язковим, але обстеження рекомендується проходити всім жінкам для виявлення патологій плоду на ранніх термінах.
В групу пацієнток, яким обов’язково потрібно пройти процедуру, входять:
- жінки старше 35 років – для діагностики ризику розвитку генних аномалій у плода, для яких характерний зазначений віковий період;
- пацієнтки з загрозою викидня, завмерлою вагітністю або народженням мертвих дітей в анамнезі;
- сім’ї зі спадковими патологіями;
- пацієнтки, які приймали антибіотики, протипухлинні препарати і антидепресанти, особливо транквілізатори;
- жінки, які зазнали радіаційного опромінення.
Комплекс досліджень
Скринінг включає в себе УЗД і біохімічний аналіз крові. З допомогою цих досліджень лікар може детально оцінити стан пацієнтки, визначити, чи нормально розвивається дитина. Обстеження проводять двома методами – PRISCA і Astraia. У PRISCA розрахунок ризику генетичних аномалій виконується автоматично. При роботі з Astraia лікар здійснює розрахунки самостійно.
УЗД і досліджувані показники матері та плоду
УЗД проводять абдомінальним і трансвагінальним способом. Якщо огляд проводиться з допомогою першого методу, за кілька годин до обстеження потрібно випити 2 склянки води без газу або не спорожняти сечовий міхур вранці. За кілька діб до процедури пацієнтка повинна виключити з раціону продукти, які сприяють утворенню газів. Ці заходи дозволяють краще обстежити матку і знизити ймовірність спотворення результатів.
УЗД скринінг 1 триместру дає можливість оцінити:
- анатомію плоду – зростання, параметри кінцівок;
- куприка-тім’яної розмір ембріона (КТР);
- товщини комірцевого простору (ТКП);
- біпаріетальний розмір голівки плода (БПР);
- довжину носової кістки;
- стан нервової системи;
- рівень розвитку серцево-судинної системи;
- швидкість кровотоку в плаценті і структуру пуповинних судин;
- об’єм навколоплідних вод;
- стан шийки матки (дозволяє оцінити ймовірний ризик ускладнення пологів).
Біохімічний аналіз крові
Біохімію при гестації проводять з сироваткою материнської венозної крові. За результатами тесту дивляться 2 показника:
Підготовку до біохімічного скринінгу 1 триместру починають за кілька діб, з раціону виключаються всі алергенні продукти – молоко, шоколад, цитрусові і мед.
Для точності результатів аналізу потрібно припинити прийом їжі за 8 годин до забору крові. За добу до обстеження припиняють прийом сечогінних, тромборассасывающих і гормональних препаратів.
Інші методи
При високому ризику генетичних порушень після отримання результатів пренатального скринінгу також призначають:
- біопсія ворсинок хоріона – інвазивний метод дослідження, що дозволяє діагностувати синдром Дауна;
- тест Panorama – неінвазивна і безпечна методика вивчення ДНК плоду з крові матері;
- дослідження кровотоку у венозному протоці – якщо тест показує реверсне значення кровотоку (тобто коли кров рухається не до правого передсердя, а до пупковій вені), це вказує на патологію серцево-судинної системи.
Щоб точно визначити ризик народження хворої дитини, потрібно проводити дослідження в одній лабораторії. Кожна клініка використовує різні реагенти і свої параметри для розрахунку ймовірності аномалій. Комбінування результатів тестів, виданих різними лабораторіями, не дає можливості отримати точну картину про стан плода і потребує повторного обстеження.
Розшифровка результатів
Значення УЗД і біохімії можуть відрізнятися в кожній клініці, що обумовлено використанням різних реагентів. Щоб отримати максимально точні результати, перед дослідженням пацієнтку опитують на предмет наявності хронічних захворювань і спосіб зачаття. Обов’язково враховують вік, вагу і дані попередніх досліджень, щоб при розшифровці тесту відстежити динаміку змін.
Варіанти норми
Першим критерієм нормального розвитку плоду є КТР – розмір ембріона від верхівки до куприка. Нерідко це значення використовується для визначення зразкового ваги ембріона та терміну гестації. Нормативи і допустимі відхилення КТР по тижнях:
- 10 – 30 мм, 25-37 мм;
- 11 – 42 мм, 35-49 мм;
- 12 – 51 мм, 43-58 мм;
- 13 – 63 мм, 51-75 мм;
- 14 – 76 мм, 63-88 мм.
Довжина носової кістки – другий за значенням показник стабільного розвитку плода. Кость сформована вже до 11 тижні вагітності, але її неможливо виміряти на такому ранньому терміні. У цей період лікар робить позначку про наявність або відсутність кістки. У нормі довжина в 11 тижнів повинна бути не менше 2,5 мм.
Показники ТВП – відстані між шкірою і м’якими тканинами шийного відділу плоду, дають можливість виявити патологію хромосом. Це явище має зникнути до 14 тижня вагітності, а тому не потрібно затягувати з обстеженням. Мінімальне значення ТВП – 0,8 мм. В нормі ТВП повинно мати такі значення по тижнях:
- 10-11 – до 2,2 мм;
- 12 – до 2,5 мм;
- 13 – до 2,7 мм
Біпаріетальний розмір голови плода – відстань між крайніми точками тім’яних кісток черепа. Як правило, БПР не відповідає нормі у великого плоду, рідше – у дітей з гідроцефалією. Дозволяє найбільш точно визначити термін вагітності. За результатами оцінки показника БПР фахівці приймають рішення про спосіб розродження. Нормативні значення БПР за тижнями:
- 10-11 – до 21 мм;
- 12 – до 24 мм;
- 13 – до 28 мм;
- 14 – до 31 мм.
При скринінгу враховуються показники саме β-ХЧГ – інтактного гормону, що змінюється тільки під час вагітності, тоді як зміна простого ХГЛ може вказувати на загальні захворювання. Для нормально протікає гестації характерні наступні значення гормону по тижнях:
- 10-11 – від 25,8 130,1 нг/мл;
- 12 – від 13,4 до 128,3 нг/мл;
- 13 – від 14,1 до 114,7 нг/мл
Якщо рівень β-ХЧГ має поступово знижуватися, то для РАРР-А характерний зростання на протязі всієї вагітності. Перевищення показників найчастіше пов’язано з виношуванням великого плоду і багатоплідною вагітністю. Нормативи кількості протеїну в крові по тижнях:
- 10-11 – від 0,46 до 3,7 мЕд/мл;
- 12 – від 0,79 до 4,75 мЕд/мл;
- 13 – від 1,03 до 6,01 мЕд/мл;
- 14 – від 1,47 до 8,54 мЕд/мл
Несприятливі результати досліджень
Можливі несприятливі результати першого скринінгу — неправильне розташування або відсутність кінцівок і органів. При нечіткості відео уточнюючу інформацію про стан ембріона дає біохімічний аналіз. Якщо показники анатомічного розвитку трохи відрізняються від норми, це, швидше за все, пов’язано з відставанням у розвитку плода або його великими розмірами.
Відсутність динаміки КТР вказує на зупинку в розвитку плоду. До незначного збільшення показника призводить цукровий діабет і резус-конфлікт. Значне відхилення куприка-тім’яної розміру плоду в кращому випадку пов’язано з неправильно певним терміном вагітності, в гіршому – з гормональною недостатністю, вірусної і бактеріальної інфекцією, генетичними порушеннями (розшифровку дослідження дивіться на фото нижче).
Скринінговий тест проводять для виявлення синдрому Дауна. Характерні показники патології:
У більшості випадків незначне відхилення аналізів крові від норми пов’язано з індивідуальними особливостями перебігу вагітності у кожної пацієнтки.
Якщо у матері значно підвищений рівень β-ХЧГ, це найчастіше пов’язано з синдромом Дауна у дитини або такими патологіями жінки, як цукровий діабет та онкологія. Завищений рівень РАРР-А, коли інші показники відповідають нормі, не повинен турбувати жінку.
Несприятливим є зниження біохімічних даних. Як правило, це вказує на патологічний перебіг вагітності – прикріплення плодового яйця поза маткою, неразвивающуюся вагітність, загрозу викидня. Знижений рівень β-ХЧГ і РАРР-А свідчить про наявність таких генетичних відхилень, як синдром Дауна та синдром Едвардса.
Що робити при отриманні несприятливих результатів?
Не слід приймати поспішне рішення про переривання вагітності, але і не потрібно робити повторне пренатальне дослідження. Потрібно пройти обстеження у лікаря-генетика. Щоб уточнити негативний прогноз, потрібне проведення біопсії ворсин хоріону. Це одне з небагатьох досліджень, яке можна проводити в першому триместрі. При підтвердженні негативних результатів скринінгу пацієнтці рекомендують аборт.
Фактори, які можуть спотворити результати
Не потрібно переживати, коли результати скринінгу незначно відрізняються від норми. Причиною помилки можуть бути не тільки недостатня кваліфікація лікаря і застаріле обладнання, але й:
- екстракорпоральне запліднення, після якого значення ХГЛ підвищується, а РАРР-А знижується;
- вага жінки – надлишкова і недостатня маса тіла призводить до завищення або заниження показників дослідження відповідно;
- багатоплідність, яке супроводжується низькими показниками біохімії;
- неправильний розрахунок терміну гестації;
- вік пацієнтки старше 35 років.
Чи можна дізнатися стать дитини на першому скринінгу?
Скринінг 1 триместру не дозволяє точно визначити стать дитини з 12-14 тижні, але дозволяє зробити припущення при першому УЗД про те, кого чекає мати. Точно дізнатися стать дитини на такому терміні допоможе досвідчений і кваліфікований лікар. Результат скринінгового дослідження багато в чому залежить від технологічного оснащення клініки, але якщо плід повернувся боком або спиною, навіть якісна апаратура не визначить, який підлога у дитини.
